症状多样、不易诊断，平均4.26年才确诊 2000万"罕见"病人如何被看见？ 一位罕见病患者的平均确诊时间为4.26年。在某种程度上，病魔来袭时，能迅速确诊并接受治疗的患者 是幸运的，很多人难在确诊第一步。 2024年11月18日，长春气温骤降，5岁的洋洋肺炎反复不见好，父亲徐浩的心一直悬着。听到医生说洋 洋移植后的肝脏正逐渐恢复正常肝功指标，他才松了一口气。 突发急症，生命垂危，2023年底，洋洋被紧急送往吉林大学第一医院抢救，被该院疑难罕见病诊治中心 诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，这是一种罕见病。此后，医生与"死神"间的拉锯反复上演。 罕见病又称孤儿病，是指流行率低、少见的疾病。全球已知罕见病有7000余种，超3亿人长期遭受痛 苦。这类疾病症状多样、不易诊断，患者和家庭承受着巨大的疾病负担。 及时确诊演绎生命奇迹 确诊后的洋洋做了两次肝移植手术。近一年来，徐浩描述一家人的生活"不是在住院，就是在去往医院 的路上"。这个他从未听说过的罕见病，将原本幸福的家庭击打得几近破碎。 2023年末，辽宁丹东的洋洋与家人到长春旅游，期间突发呕吐腹泻。"以为就是肠胃不适或感冒，送到 诊所打针，没想到打到一半时人开始抽 ...