文章核心观点 - Taysha Gene Therapies宣布在2026年10月14日至17日于加拿大蒙特利尔举行的第55届儿童神经病学学会年会上，对其TSHA-102项目进行多项 encore 展示，该项目正处于Rett综合征的临床评估阶段 [1] - 展示内容将重点介绍此前在2026年国际Rett综合征基金会科学会议上分享的数据 [2] 口头报告 - 标题：TSHA-102基因治疗在Rett综合征全生命周期中的多域功能增益：REVEAL Part A 1/2期试验在儿童和青少年/成人队列中的安全性和有效性结果 [3] - 日期/时间：2026年10月15日星期四，美国东部时间下午12:30–1:45 [3] - 演讲者：Elsa Rossignol，医学博士，FRCP，FAAP，蒙特利尔大学神经科学和儿科教授，CHU Sainte-Justine Rett多学科诊所主任，REVEAL试验的主要研究者 [3] 海报展示 - 海报将于2026年10月15日星期四美国东部时间下午12:30–1:45和下午5:30–7:00进行展示 [4] - 标题：Rett综合征的发育平台期：自然史研究的新见解为新型干预性研究设计提供信息，海报编号262，演讲者：Minna Montgomery，Taysha Gene Therapies医疗办公室幕僚长兼项目管理办公室负责人 [4] - 标题：建立Rett综合征发育里程碑评估（RS-DMA）作为干预性研究的主要终点，海报编号272，演讲者：Tessa Clarkson，博士，Psychlomere， LLC联合创始人兼首席执行官 [4] - 标题：TSHA-102基因治疗在Rett综合征全生命周期中的多域功能增益：REVEAL Part A 1/2期试验在儿童和青少年/成人队列中的安全性和有效性结果，海报编号264，演讲者：Jason Cataldo，骨科医生，Taysha Gene Therapies临床开发与安全科学副总裁 [4][5] 公司主办的研讨会 - 标题：Rett综合征贯穿疾病连续体：从自然史到以患者为中心的创新 [5] - 日期/时间：2026年10月16日星期五，美国东部时间下午12:00–1:00 [5] - 演讲者包括：Elsa Rossignol，医学博士，FRCP，FAAP，蒙特利尔大学神经科学和儿科教授，CHU Sainte-Justine Rett多学科诊所主任，REVEAL试验主要研究者 [6] - 演讲者包括：Jeffrey Neul，医学博士，博士，范德比尔特肯尼迪中心主任，Annette Schaffer Eskind讲席教授，范德比尔特大学医学中心教授，曾担任Rett综合征自然史研究行政负责人 [6] - 演讲者包括：Tessa Clarkson，博士，Psychlomere， LLC联合创始人兼首席执行官 [6] 关于TSHA-102 - TSHA-102是一种自互补的鞘内递送AAV9研究性基因转移疗法，正在临床评估用于Rett综合征 [5] - 设计为一次性治疗，TSHA-102旨在通过向中枢神经系统细胞递送功能性MECP2形式来解决疾病的遗传根本原因 [5] - TSHA-102利用新型miRNA响应性自动调节元件（miRARE）技术，旨在以细胞为单位介导中枢神经系统中的MECP2水平，而无过表达风险 [5] - TSHA-102已获得FDA的突破性疗法、再生医学先进疗法、快速通道、孤儿药和罕见儿科疾病认定，欧盟委员会的孤儿药认定，以及英国药品和保健产品监管局的创新许可与准入途径认定 [7] 关于Rett综合征 - Rett综合征是一种罕见的神经发育障碍，由X连锁MECP2基因突变引起，该基因编码甲基CpG结合蛋白2（MeCP2），对调节大脑中神经元和突触功能至关重要 [8] - 该疾病特征包括沟通和手功能丧失、发育迟缓或倒退、运动和呼吸障碍、癫痫发作、智力障碍和预期寿命缩短 [8] - Rett综合征进展分为四个关键阶段，从6至18个月龄的早发性停滞开始，随后是快速倒退、平台期和晚期运动恶化 [8] - Rett综合征主要发生在女性中，是最常见的严重智力障碍遗传原因之一 [8] - 目前尚无获批的疾病修饰疗法能够治疗该疾病的遗传根本原因 [8] - 由致病性/可能致病性MECP2突变引起的Rett综合征估计影响美国、欧盟和英国的15,000至20,000名患者 [8] 关于Taysha Gene Therapies - Taysha Gene Therapies（纳斯达克：TSHA）是一家临床阶段生物技术公司，专注于推进基于腺相关病毒（AAV）的基因疗法，用于治疗中枢神经系统严重单基因疾病 [9] - 其主要临床项目TSHA-102正在开发用于Rett综合征，这是一种罕见的神经发育障碍，尚无获批的疾病修饰疗法能够解决该疾病的遗传根本原因 [9] - 公司专注于开发变革性药物，旨在解决严重未满足的医疗需求，并显著改善患者及其护理人员的生活 [9] - 公司管理团队在基因治疗开发和商业化方面拥有丰富经验 [9] - Taysha利用这一经验、其制造工艺和临床及商业验证的AAV9衣壳，努力将治疗从实验室快速转化为临床 [9]