公司融资与净收益 - 2020年7月完成后续公开发行350万股普通股，公司净收益2200万欧元[393] 资本支出情况 - 2020、2019和2018年资本支出分别为1.6547亿欧元、7576万欧元和1.1769亿欧元[397] 公司平台与数据仓库数据 - 截至2020年12月31日，公司基于约60万患者构建的平台拥有超39亿加权数据点，平均每位患者超6500个数据点[399][401] - 截至2020年12月31日，公司数据仓库包含来自120多个国家的近600,000份患者样本[424] - 截至2020年12月31日，数据仓库包含约60万名来自超120个国家患者的流行病学、表型和基因数据，拥有超39亿加权数据点，平均每位患者超6500个数据点[459] 制药合作情况 - 截至2020年12月31日，与33家制药合作伙伴就超49种罕见病开展项目合作[401] - 截至2020年12月31日，公司与33家制药合作伙伴开展合作，2020年新增16项合作并完成26项合作，共有66项活跃合作，覆盖超49种罕见病[425] - 截至2020年12月31日，与33家制药合作伙伴合作，2020年新增16项合作，完成26项合作，共有66项活跃合作，覆盖超49种罕见病[482] 制药业务收入情况 - 2020年和2019年，制药业务收入分别为1695.1万欧元（占比13.2%）和2152.2万欧元（占比44.1%）[408] - 2020年全年，制药部门收入为1700万欧元，占总收入的13.2%；2019年为2150万欧元，占比44.1%[480] 诊断业务收入情况 - 2020年和2019年，诊断业务收入分别为2210.8万欧元（占比17.2%）和2725.8万欧元（占比55.9%）[410] - 2020年全年，诊断部门收入为2210万欧元，占总收入的17.2%；2019年为2730万欧元，占比55.9%[481] 测试请求与新冠业务情况 - 2020年共收到超11.51万份测试请求，2016 - 2020年累计约51.9万份，约87%的数据和生物材料来自过去五年[413] - 2020年新冠业务收入占集团总收入的69.6%，截至2020年12月31日，新冠检测总投资约1080万欧元[414] 诊断业务检测组合情况 - 截至2020年12月31日，诊断业务提供超1.9万个基因、超1万种不同测试的检测组合[409] - 截至2020年12月31日，提供涵盖超19000个基因、超10000种不同测试的最广泛罕见病诊断测试组合[481] - 截至2020年12月31日，公司提供超10000项基因测序测试，覆盖超19000个基因，还有30项生化测试产品、超1460项拷贝数变异测试和5项无创产前检测产品[408] 公司人员情况 - 截至2020年12月31日，公司实验室及设施共雇佣约660名来自超55个国家的高素质人员[422] - 截至2020年12月31日，制药部门业务发展团队有6名员工，诊断部门销售团队约有61名员工和顾问[559][560] - 自2018年起使用人工智能，目前有8名员工参与相关工作，可将数据分析时间从数周缩短至数分钟[568] FDA与欧盟孤儿药相关情况 - 2020年FDA的药品评估和研究中心（CDER）批准53种新药，其中58%用于治疗孤儿病，高于上一年的44% [439] - 2012 - 2020年CDER共批准195种新型孤儿药，而2003 - 2011年为70种[439] - 自2000年以来，欧盟委员会授予超2,200个孤儿药指定[440] 罕见病研发与市场情况 - 过去三十年，FDA的孤儿产品临床试验赠款计划提供超4亿美元，促成超60种罕见病药物获批[441] - 2017年美国估计超450亿美元用于罕见病治疗的研发，占当年药物总支出的10%，高于1997年的4% [442] - 截至2019年4月30日，全球约有610种非肿瘤孤儿指定产品正在研发[442] - 预计2019 - 2024年罕见病新药市场将以12.3%的复合年增长率增长至2420亿美元，占全球处方药销售额的约20% [442] 罕见病治疗现状 - 5600种罕见遗传性疾病中，仅有极少数有FDA批准的治疗方法[443] CentoMD数据库情况 - 截至2020年12月31日，CentoMD数据库包含超43万名患者的策划数据和超1270万个独特变体[466] - 截至2020年12月31日，CentoMD包含超3941种相关表型和约19.9万个单独的人类表型本体关联，涵盖12个治疗领域的超3941种疾病[467] - 公司CentoMD 5.8数据库涵盖12个治疗领域、超3941种疾病，有超43万患者的精选数据、超1270万个独特变异和超3941种相关表型[526] 生物标志物项目情况 - 截至2020年12月31日，有59个生物标志物项目，已将14种专有生物标志物商业化用于8种罕见病[472] - 截至2020年12月31日，公司有59个生物标志物项目，其中14个覆盖8种罕见病的生物标志物已完成开发[491] 特定疾病患者情况 - 截至2020年12月31日，已确定超6900名法布里病患者[474] 生物标志物研究数据 - 2017年研究显示，非戈谢病患者Lyso - Gb1水平低于12纳克/毫升，以12纳克/毫升为临界值，Lyso - Gb1生物标志物灵敏度达100%，特异性接近100%[492] 公司项目设立与推出情况 - 2018年公司设立项目，目标是每年鉴定至少50个新基因[407] - 2018年公司推出CentoDx，基于下一代测序技术，覆盖超6500个临床相关基因和超3200种罕见病[408] - 公司于2019年1月推出CentoLSD，是全球最大的知识驱动型溶酶体贮积病数据库[531] 公司诊断流程与样本采集情况 - 公司诊断流程设计目标是在最短周转时间内提供高质量诊断，复杂测试也能在收到样本30天内将医疗报告反馈给医生[512] - 公司样本采集方法CentoCard是CE认证的干血斑采集套件，有超30种语言版本，在超50个国家注册[521] 公司合作协议情况 - 2015年1月，公司与Shire（现武田制药子公司）达成协议，提供诊断测试能力，收取固定年费和额外服务费用[497] - 2018年7月，公司与Evotec达成协议，支持并共同加速戈谢病小分子新疗法的鉴定，获得初始付款、里程碑付款和产品净销售版税[500] - 2018年9月，公司与Denali达成战略合作，为其全球招募LRRK2阳性帕金森病患者，获得初始付款，有资格获得成功和商业里程碑付款及选定成本报销[501][503] 生物标志物开发相关情况 - 约80%的7000种已确定罕见病有遗传起源，公司认为只要有足够患者队列，就能建立独特生物标志物[535] - 代谢疾病生物标志物开发过程中，疾病队列最少10名患者，约40名患者可使生物标志物目标验证更具特异性[536] - 生物标志物从项目选择到概念验证需三个月，验证需3 - 6个月，约50 - 100名患者和8000 - 10000次不同测量[541][542] 公司科研成果与研究项目情况 - 2020年公司发表超65篇科学论文[545] - 2019年6月启动的PICOP - Global研究已招募超150名胰腺癌或结直肠癌参与者[548][549] - 截至2020年12月31日，iPSC项目收集约1400份罕见病患者皮肤活检样本[551] - 2019年5月启动的ROPAD研究成功招募10000名全球参与者，目标人群为全球60岁以上约1%受帕金森病影响的人[552] - 2018年9月启动的HAE研究针对德国、波兰、土耳其和英国5000名有不明原因反复腹痛发作及其他可能表明患有遗传性血管性水肿症状的患者[554] - 截至2020年12月31日，超过1100名患者参与HAE研究，后续项目新增422名研究对象[556] - 2018年8月启动EUMAP研究，临床研究队列有1000名潜在患者，Alpha - Mannosidosis病全球发病率约为五十万分之一[557] - 2018年4月启动TRAM2研究，截至2020年12月31日，已对5000名患者进行测试[558] 临床外显子组面板情况 - 临床外显子组面板覆盖超19000个基因和超3700种疾病，测序过程每人通常发现7 - 15万个变异[572] 第三方收入情况 - 2020年和2019年，来自美国第三方付款人的收入约占总收入的1%，来自欧盟保险公司和管理式医疗组织的收入不到1%[580] 实验室数据存储情况 - 实验室每月产生约25TB新数据，存储在自有基础设施、第三方数据中心和亚马逊网络服务中[584] 质量管理体系情况 - 质量管理体系（QMS）整合多项法规要求，包括42 CFR§493、21 CFR§820等[587] 公司客户与数据保护情况 - 公司为超120个国家的客户提供解决方案，通过知情同意流程保护客户和员工数据[589] 公司软件情况 - 公司开发并实施基于网络的软件用于数据采集、收集和变异整理[591] - 该软件符合HGNC、HGVS和HPO命名法，可收集核编码、核非编码和线粒体基因中的变异[591] - 软件将内部样本管理系统和分析平台与外部数据库集成[591] - 软件为整理人员提供内部和外部基因型 - 表型相关性证据的全面直观概述[591] 公司专家网络情况 - 公司拥有全球超50000名医生的专家网络[462]