公司动态 - BridgeBio已超额完成其BBP-418治疗LGMD2I/R9的3期FORTIFY研究的中期分析入组目标，预计2025年公布中期分析结果 [1] - 公司与FDA的多次积极讨论集中在已验证的糖基化αDG生物测定和中期分析计划上，支持公司基于糖基化αDG水平作为替代终点寻求BBP-418的加速批准 [3] - FDA已授予BBP-418治疗LGMD2I/R9的罕见儿科疾病认定（RPDD），若BBP-418获批，公司可能获得优先审评券 [4] 研究进展 - FORTIFY研究是一项随机、双盲、安慰剂对照的3期研究，评估BBP-418在LGMD2I/R9患者中的安全性和有效性，中期分析将在12个月时进行，主要终点将在36个月时评估 [2] - 公司计划通过糖基化αDG水平作为替代终点支持加速批准，FDA认为公司通过新型验证的肌肉组织生物测定测量糖基化αDG水平的方法合理 [3] 疾病背景 - LGMD2I/R9是一种由FKRP基因突变引起的单基因常染色体隐性遗传病，突变导致αDG糖基化受损，临床表现为骨骼肌病，影响下肢和上肢，后期常伴随呼吸肌和心肌受累 [5] - 携带L276I基因型的患者通常在儿童晚期发病，成年后25%失去独立行走能力，10%需要辅助通气，30%发展为心肌病，其他基因型的患者发病更早，病情更严重 [5] 公司简介 - BridgeBio是一家专注于遗传疾病的商业化阶段生物制药公司，致力于发现、开发、测试和提供变革性药物，公司成立于2015年，拥有丰富的药物开发和创新经验 [6]