文章核心观点 Critical Path Institute（C - Path）和Centogene N.V.签署谅解备忘录（MOU），旨在推进溶酶体疾病（LDs）药物开发，改善患者生活质量，双方将利用各自在基因和真实世界数据方面的优势克服LDs治疗开发障碍[2][4] 合作双方介绍 Critical Path Institute（C - Path） - 2005年作为公私合营机构成立，响应FDA关键路径倡议，使命是引领合作以推进全球更好的治疗方法，是加速药物开发的先驱，建立了众多国际联盟、项目和倡议，拥有超1600名来自多领域的科学家和代表，全球总部位于美国亚利桑那州图森市，欧洲子公司总部位于荷兰阿姆斯特丹[8] - 由美国卫生与公众服务部（HHS）的食品药品监督管理局（FDA）支持，54%资金（19436549美元）来自FDA/HHS，46%资金（16373368美元）来自非政府来源[12][9] - 组建由不同利益相关者组成的协作工作组，确定特定疾病开发安全有效疗法的障碍，创建工具和解决方案帮助药物开发者克服障碍，其2023年成立的溶酶体疾病关键路径（CPLD）联盟是旨在加速LDs药物开发的公私合营伙伴关系[5] Centogene N.V. - 全球基因组和多组学检测服务领导者，自2006年以来利用先进测序技术加速罕见和神经退行性疾病的诊断和治疗开发，建立约30000名活跃医生网络，其德国的多组学参考实验室获ISO、CAP和CLIA认证，利用多种组学数据集[10][13] - 拥有世界上最大的罕见和神经退行性疾病真实世界综合多组学数据存储库CENTOGENE Biodatabank，代表来自超120个国家的超850000名患者，超70%患者非欧洲血统，该数据库为超300篇同行评审出版物提供新见解[10][13] - 支持超50个与制药合作伙伴的合作，加速和降低药物发现、开发和商业化风险，提供CENTOGENE生物数据许可证和洞察报告[13] 合作内容 - 数据富集和关联：加强LDs数据富集和/或关联，特别是在尼曼 - 皮克病C型、2型和3型戈谢病以及II型粘多糖贮积症方面[6] - 基因检测服务：为临床试验或观察性研究提供基因检测服务[6] - 样本分析报告：通过CentoCloud为CENTOGENE或其他实验室进行的诊断提供样本分析报告服务，使用预定义的NGS测序设备和文库试剂盒[6] - 访问CENTOGENE生物数据库：允许有限访问CENTOGENE Biodatabank以分析CPLD项目患者，可能涉及或不涉及数据关联[6] - 联合品牌推广：推广双方在LDs真实世界数据和基因数据合作的独特性[6]