文章核心观点 - 阿维迪蒂生物科学公司与FSHD协会合作，在世界FSHD日提高对面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的认识，并在网络研讨会上分享FORTITUDE试验的初步积极数据，致力于为FSHD患者带来治疗方案 [1][11] 合作与活动 - 阿维迪蒂生物科学公司与FSHD协会合作，参与世界FSHD日活动，提高对FSHD的认识 [1] - FSHD协会今日下午1点举办网络研讨会，阿维迪蒂团队将展示FORTITUDE试验的初步结果 [1][11][13] - 阿维迪蒂参加了第31届FSHD协会国际研究大会和FSHD Connect会议 [3] FORTITUDE试验 - 该试验是一项随机、安慰剂对照、双盲的1/2期临床试验，旨在评估del - brax在约39名成年FSHD患者中的安全性、耐受性、药代动力学和药效学 [4] - 试验将通过关键生物标志物评估del - brax的活性，虽无足够统计效力评估功能益处，但会探索其临床活性 [15] - 参与者在治疗期结束后可选择参加开放标签扩展研究 [15] del - brax药物 - 它旨在治疗FSHD的根本原因，通过减少DUX4 mRNA和蛋白表达发挥作用 [16] - 在1/2期研究中，del - brax使DUX4调节基因减少超50%，有功能改善趋势，且安全性和耐受性良好 [12] - 已获美国FDA和欧洲EMA孤儿药认定，以及FDA快速通道认定 [16] FSHD疾病 - 是一种罕见、进行性、遗传性肌肉疾病，由DUX4基因异常表达导致，目前无获批治疗方法 [17] - 特征为进行性、不对称骨骼肌丧失，导致全身身体机能受限，许多患者需依赖轮椅行动 [17] 阿维迪蒂生物科学公司 - 致力于提供抗体寡核苷酸偶联物（AOCs™）类RNA疗法，改善人们生活 [18] - 利用专有AOC平台，在RNA靶向递送方面取得突破，有针对三种罕见肌肉疾病的临床开发项目 [18] - 正在通过内部发现和合作拓展AOCs在心脏病学和免疫学领域的应用 [18]