文章核心观点 - 临床阶段的罕见病生物制药公司Inozyme Pharma宣布在第11届国际儿童骨骼健康会议上进行数据展示和赞助研讨会，该公司正在开发用于治疗血管、软组织和骨骼疾病的新型疗法INZ - 701，而ENPP1缺陷是一种影响这些部位的疾病且暂无获批疗法 [2][5][9] 公司信息 - Inozyme Pharma是临床阶段的罕见病生物制药公司，正在开发用于治疗影响血管、软组织和骨骼疾病的新型疗法 [6][9] - 公司开发的INZ - 701是一种酶替代疗法，目前正在进行治疗ENPP1缺陷、ABCC6缺陷和钙化防御的临床开发 [5][6] - 公司投资者关系和企业传播高级总监为Stefan Riley，联系电话(857) 330 - 8871，邮箱stefan.riley@inozyme.com [3] - 媒体联系人是SmithSolve的Matt Pera，电话(973) 886 - 9150，邮箱matt.pera@smithsolve.com [15] 行业信息 - ENPP1缺陷是一种影响血管、软组织和骨骼的进行性衰弱疾病，全球每64000例怀孕中约有1例患病，单等位基因缺陷患者也有临床症状，可能增加全球患病率 [2] - 子宫内或婴儿期发病者通常诊断为婴儿期全身性动脉钙化（GACI 1型），约50%婴儿在出生后六个月内死亡；儿童患者通常患常染色体隐性低磷性佝偻病2型（ARHR2），青少年和成人会患骨软化症，还可能有听力损失、动脉和关节钙化以及心血管并发症等症状，且暂无获批疗法 [2] 会议信息 - 公司在第11届国际儿童骨骼健康会议（6月22 - 25日于奥地利萨尔茨堡举行）上有数据展示和赞助研讨会 [9] - 展示主题“Expanding the spectrum of radiographic features in children with Ectonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 1 (ENPP1) Deficiency: Novel skeletal findings from an international collaboration”，时间为6月24日11:00 - 12:00 CEST / 5:00 am - 6:00 am ET，演讲者有Leanne Ward、Agnes Linglart [1] - 展示主题“Recognizing ENPP1 Deficiency - An overlooked cause of hypophosphatemic rickets”，时间为6月22日13:45 - 14:45 CEST / 7:45 am - 8:45 am ET，主席为Zulf Mughal、David Weber [5]