文章核心观点 Inozyme Pharma公司宣布将在第11届国际儿童骨骼健康会议上进行数据展示和赞助研讨会 ，介绍ENPP1缺乏症相关研究及在研疗法INZ - 701 [1] 公司信息 - Inozyme Pharma是临床阶段的罕见病生物制药公司 ，致力于开发治疗影响血管、软组织和骨骼疾病的新型疗法 [1][13] - 公司正在开发酶替代疗法INZ - 701 ，用于治疗ENPP1缺乏症、ABCC6缺乏症和钙化防御 [9][13] 疾病信息 - ENPP1缺乏症是一种累及血管、软组织和骨骼的进行性衰弱疾病 ，全球每64000例妊娠中约有1例 ，单等位基因患者有临床症状或增加全球患病率 [4] - 胎儿或婴儿期发病者常诊断为婴儿期全身性动脉钙化（GACI 1型） ，约50%婴儿在出生后六个月内死亡 [4] - 儿童患者常患佝偻病（ARHR2） ，青少年和成人可患骨软化症 ，还可能出现听力损失、动脉和关节钙化及心血管并发症 ，目前无获批疗法 [4] 会议信息 数据展示 - 《Expanding the spectrum of radiographic features in children with Ectonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 1 (ENPP1) Deficiency: Novel skeletal findings from an international collaboration》将于6月24日11:00 - 12:00 CEST / 5:00 am - 6:00 am ET进行口头报告 [2] - 《Recognizing ENPP1 Deficiency - An overlooked cause of hypophosphatemic rickets》将于6月22日13:45 - 14:45 CEST / 7:45 am - 8:45 am ET进行报告 [2] 赞助研讨会 - 主题为ENPP1缺乏症和INZ - 701 ，演讲者包括Agnes Linglart、Zulf Mughal、David Weber等 [8][12]