公司动态 - PTC Therapeutics公司宣布向美国FDA提交了sepiapterin的新药申请（NDA），用于治疗儿童和成人苯丙酮尿症（PKU）患者，涵盖所有年龄段和疾病亚型[10] - sepiapterin的NDA基于APHENITY三期临床试验的显著结果，显示总体治疗人群的苯丙氨酸（Phe）水平平均降低了63%，经典PKU亚组降低了69%[11] - 84%的受试者达到了治疗指南要求的Phe控制水平（<360 µmol/L），22%的受试者Phe水平恢复正常[11] - 60%的受试者在维持Phe水平<360 µmol/L的同时，蛋白质摄入量超过了未受影响个体的年龄调整推荐每日摄入量[11] 产品信息 - sepiapterin是一种口服合成的sepiapterin制剂，是细胞内四氢生物蝶呤的前体，四氢生物蝶呤是多种代谢产物代谢和合成的关键酶辅助因子[2] - sepiapterin比外源性合成的BH4更具生物利用度，有潜力治疗广泛的PKU患者[2] 疾病背景 - 苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传性代谢疾病，影响大脑，由基因缺陷导致无法分解苯丙氨酸[3] - 如果不治疗或管理不善，苯丙氨酸会在体内积累到有害水平，导致严重的不可逆残疾，如永久性智力残疾、癫痫、发育迟缓、记忆丧失以及行为和情绪问题[3] - 全球估计有58,000名PKU患者[3] 公司概况 - PTC Therapeutics是一家全球生物制药公司，专注于发现、开发和商业化具有临床差异化的药物，为罕见疾病患者提供益处[4] - 公司通过创新和全球商业化能力，推动对多样化转化药物管线的投资[4] - 公司的使命是为几乎没有治疗选择的患者提供最佳治疗方案[4]