文章核心观点 - 公司公布帕金森病研究数据，约15%病例与基因变异有关，强调基因检测在患者护理中的重要性，还成立联盟推动研究和治疗 [1][2] 研究成果 - 国际帕金森病患者队列初始数据显示约90%基因确诊患者LRRK2或GBA1基因有变异，可作为基因靶向试验候选者 [1] - 研究表明约15%帕金森病相关病例与基因变异有关，多数与LRRK2和GBA1有关 [1] - 研究调查50个基因变异，超1800名参与者基因检测呈阳性，涉及LRRK2、GBA1等基因 [1] 研究意义 - 显示基因在帕金森病中作用显著，强调将基因检测纳入患者常规护理的必要性 [1] - 约15%患者有潜在可操作基因变异，为患者和家属带来希望，凸显基因检测重要性 [1] - 收集基因数据可针对不同发病年龄和家族史进行差异化遗传咨询 [1] 后续行动 - 公司成立ROPAD联盟，借助现有网络和项目推动帕金森病研究和治疗 [2] ROPAD研究介绍 - 是全球流行病学研究，旨在了解帕金森病遗传学，以更好理解病因、诊断和严重程度 [3] - 公司利用CentoCard®和测序技术筛查LRRK2等相关基因突变 [3] - 五年内全球超18000名参与者接受测试 [3] 公司介绍 - 使命是为罕见和神经退行性疾病患者、医生和制药公司提供数据驱动的解决方案 [4] - 整合多组学技术和生物数据库，提供维度分析以推动精准医学发展 [4] - 自2006年成立以来提供快速可靠诊断，建立约30000名活跃医生网络 [5] - 德国实验室获ISO、CAP和CLIA认证，利用多种组学数据集 [5] - 生物数据库涵盖超850000名来自超120个国家的患者，超70%非欧洲血统 [6] - 生物数据库为超300篇同行评审出版物提供新见解 [6] - 与制药合作伙伴开展超50次合作，加速和降低药物研发及商业化风险 [7] - 提供生物数据许可和洞察报告，助力治愈所有罕见和神经退行性疾病 [7]