文章核心观点 - 公司公布relutrigine治疗SCN2A和SCN8A发育性癫痫性脑病（DEE）患者的2期概念验证研究积极顶线结果，药物安全性和耐受性良好且疗效显著 [1] 分组1：研究基本信息 - EMBOLD是多中心、双盲、安慰剂对照、干预期设盲、随机研究，后接开放标签扩展期（OLE），招募2 - 18岁早期发作SCN2A - DEE或SCN8A - DEE患者 [4] - 16名患者随机（1:1）接受relutrigine治疗，15名患者符合疗效评估条件，13名患者进入开放标签扩展期 [5] 分组2：研究结果 - relutrigine总体安全且耐受性良好，双盲期7名患者增加剂量，无患者需减少剂量，常见不良事件为感染、呕吐等，无患者因不良事件停药 [5] - 服用relutrigine患者可计数运动性癫痫发作安慰剂校正后减少46% [1][5] - 第16周时，照顾者和临床医生评估患者在破坏性行为、沟通、癫痫发作严重程度和强度、警觉性方面有改善 [6] - 8名患者在长期扩展期至少完成一个28天周期，运动性癫痫发作中位数减少75% [6] - 5名服用relutrigine患者达到28天无癫痫发作状态，安慰剂组无此情况 [6] - 超过30%患者在服用relutrigine期间达到无癫痫发作状态 [1][2] 分组3：各方评价 - 公司总裁兼首席执行官表示结果积极，患者癫痫发作显著减少，超30%患者达到无癫痫发作里程碑 [2] - 研究主要研究者称结果令人兴奋，药物可减少癫痫发作，改善患者警觉性和沟通能力，有望改变儿科癫痫治疗格局 [2] - 相关基金会联合声明称对研究初步结果乐观，癫痫发作显著减少或改善患者及其家庭生活，期待药物成为有价值疗法 [3] 分组4：药物及公司介绍 - relutrigine是一类新型小分子药物，用于治疗DEE，可优先抑制持续性钠电流，已获FDA孤儿药和罕见儿科疾病指定以及欧洲药品管理局孤儿药指定 [8] - 公司是临床阶段生物制药公司，利用遗传见解开发中枢神经系统疾病疗法，拥有多元化中枢神经系统产品组合和四个临床阶段候选产品 [9] 分组5：后续安排 - 公司将于9月3日上午8点举办电话会议讨论研究结果和下一步计划，可通过公司网站注册参加，直播和回放也将在网站提供 [7]