公司进展 - PTC Therapeutics在亨廷顿病治疗药物PTC518的2期PIVOT-HD研究中取得了积极的期中结果 该药物在血液和脑脊液中显示出剂量依赖性的mHTT蛋白降低 5 mg剂量下血液中mHTT降低22% 10 mg剂量下降低43% 脑脊液中5 mg剂量下降低21% 10 mg剂量下降低43% [1][2][3] - 公司提交了sepiapterin的新药申请 用于治疗苯丙酮尿症 预计2024年将在其他地区提交更多监管申请 [1] - FDA因PIVOT-HD研究的积极期中数据解除了部分临床暂停 [3] 市场机会 - 亨廷顿病治疗市场预计到2033年将达到30 6亿美元 [2] - 苯丙酮尿症治疗市场预计到2033年将达到26亿美元 [6] 临床试验结果 - PTC518在12个月内显著减缓了亨廷顿病患者的运动功能恶化 5 mg剂量组恶化2分 10 mg剂量组恶化1 3分 安慰剂组恶化4 9分 [3] - sepiapterin在3期APHENITY试验中显著降低了苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸水平 所有患者降低63% 经典苯丙酮尿症患者降低69% p值<0 0001 [6] 财务状况 - 截至2024年6月30日 公司拥有10 9亿美元现金及等价物 通过与Royalty Pharma的协议获得了2 5亿美元现金 预计未来12个月内需要筹集更多资金 [4] 未来里程碑 - 预计2024年第四季度公布utreloxastat治疗肌萎缩侧索硬化症的2期CardinALS试验顶线数据 [5] - 预计2024年晚些时候向日本和巴西提交sepiapterin的监管申请 [6] - 2024年7月重新提交Translarna治疗无义突变型杜氏肌营养不良症的新药申请 [8] - 预计2024年晚些时候提交Vatiquinone治疗弗里德赖希共济失调症的新药申请 [8]