文章核心观点 - 临床阶段专注基因疗法的生物技术公司Benitec宣布其关于BB - 301的摘要被世界肌肉协会第29届年会接受进行口头报告 [1] 会议信息 - 报告标题为“中期临床数据总结：一项1b/2a期开放标签、剂量递增研究，评估基于AAV9的基因疗法（BB - 301）肌肉注射剂量对伴有吞咽困难的眼咽型肌营养不良症（OPMD）受试者的安全性和临床活性” [1][2] - 报告人是纽约大学格罗斯曼医学院耳鼻喉 - 头颈外科的Milan R. Amin教授 [2] - 会议时间为2024年10月8 - 12日，报告时间为10月12日 [1][2] 疾病信息 - OPMD是由PABPN1基因突变引起的罕见进行性肌肉萎缩疾病，目前无有效药物治疗 [4] - 该病特征为吞咽困难、肢体无力和眼睑下垂，吞咽困难会随时间恶化，可能导致慢性呛咳、反流、吸入性肺炎，严重时会导致死亡 [4] - 现有临床和手术干预措施范围和效果有限，无法解决潜在的进行性肌肉无力问题 [4] 产品信息 - BB - 301是一种新型修饰的AAV9衣壳，表达独特的单一双功能构建体，促进密码子优化的PABPN1和针对突变PABPN1的两种小干扰RNA（siRNA）共表达 [5] - 两种siRNA被构建到微小RNA骨架中，以沉默有缺陷的突变PABPN1的表达，同时允许密码子优化的PABPN1表达，用功能性版本的蛋白质替代突变体 [5] 公司信息 - Benitec是一家临床阶段的生物技术公司，总部位于加利福尼亚州海沃德，专注于新型基因药物的研发 [6] - 公司专有的“沉默与替换”DNA定向RNA干扰平台将RNA干扰与基因疗法相结合，单次给药后可同时促进致病基因的持续沉默和野生型替代基因的同步递送 [6] - 公司正在开发基于“沉默与替换”的疗法，用于治疗包括OPMD在内的慢性和危及生命的人类疾病 [6]