公司动态 - PTC Therapeutics公司宣布FDA已接受sepiapterin的新药申请(NDA)用于治疗苯丙酮尿症(PKU)的儿童和成人患者 [1] - sepiapterin的NDA基于3期APHENITY试验的显著临床结果 总体治疗人群的苯丙氨酸(Phe)水平平均降低63% 经典PKU亚组降低69% [2] - 84%的受试者达到Phe控制目标(<360 μmol/L) 22%的受试者Phe水平恢复正常 [2] - 60%的受试者在维持Phe控制的同时 蛋白质摄入量达到未受影响个体的年龄调整推荐每日摄入量 [2] 产品信息 - sepiapterin是一种口服合成制剂 具有双重作用机制 可增加苯丙氨酸羟化酶(PAH)活性 [3] - sepiapterin作为前体化合物 在细胞内迅速转化为四氢生物蝶呤(BH4) 这是PAH的关键辅因子 [3] - sepiapterin还具有独立的分子伴侣效应 可防止PAH错误折叠 增强酶功能 [3] 疾病背景 - 苯丙酮尿症(PKU)是一种罕见的遗传性代谢疾病 影响大脑 由基因缺陷导致无法产生分解苯丙氨酸所需的酶 [4] - 未经治疗或管理不善会导致苯丙氨酸在体内积累到有害水平 造成严重且不可逆的残疾 [4] - 全球估计有58,000名PKU患者 [4] 公司概况 - PTC Therapeutics是一家全球性生物制药公司 专注于发现、开发和商业化针对罕见疾病的创新药物 [5] - 公司致力于为缺乏治疗选择的患者提供最佳治疗方案 [5] - 公司利用强大的科学和临床专业知识以及全球商业基础设施 为患者带来创新疗法 [5]