核心观点 - PTC Therapeutics 提供了关于 vatiquinone 治疗 Friedreich 共济失调 (FA) 项目的积极更新，包括长期扩展研究的主要终点达到统计学显著结果，并计划在 2024 年 12 月提交新药申请 (NDA) [1][2][4] 研究结果 - MOVE-FA 长期扩展研究显示，vatiquinone 治疗 144 周后，在改良 Friedreich 共济失调评分量表 (mFARS) 上相对于匹配的自然历史队列有 3.7 分的改善 (p<0.0001, N=70)，表明疾病进展减缓了 50% [2] - 另一项针对成人 FA 患者的长期开放标签研究显示，vatiquinone 治疗 24 个月后，mFARS 评分有 4.8 分的改善 (p<0.0001, N=41) [3] 药物特性 - Vatiquinone 是一种首创的 15-脂氧合酶 (15-LO) 选择性抑制剂，通过调节能量和氧化应激通路，缓解线粒体功能障碍和氧化应激，从而预防铁死亡并促进神经元存活 [5] 临床试验 - MOVE-FA 是一项全球注册导向试验，招募了 146 名儿童、青少年和成人 FA 患者，主要终点为 mFARS 评分变化，尽管整体评分未达到统计学显著性 (p=0.14)，但在直立稳定性子量表上显示出统计学显著效果 (p=0.021) [6][7] 疾病背景 - Friedreich 共济失调是一种罕见的神经肌肉疾病，主要影响中枢神经系统和心脏，全球约有 25,000 名患者，通常由 frataxin 基因缺陷引起，导致线粒体功能障碍和氧化应激 [8] 公司背景 - PTC Therapeutics 是一家专注于发现、开发和商业化罕见病治疗药物的全球生物制药公司，致力于为缺乏治疗选择的患者提供最佳治疗方案 [9]