文章核心观点 - 两名接受低剂量BB-301基因治疗的受试者在吞咽功能方面均取得了持久且临床意义重大的改善 [1][2][3][4] - 其中一名受试者(Subject 2)的吞咽功能达到了临床正常水平 [4][9] - 这是首次报告使用创新基因疗法成功改善OPMD患者的吞咽功能 [4] 关于OPMD - OPMD是一种罕见的进行性肌肉萎缩性疾病,主要症状包括吞咽困难、四肢无力和眼睑下垂,目前尚无有效的药物治疗 [11] - 吞咽困难会随病情进展而恶化,可能导致反复呛咳、呕吐、吸入性肺炎,严重者可致死 [11] - 现有的临床和手术干预手段局限性大,无法解决潜在的肌肉无力问题 [11] 关于BB-301 - BB-301是一种新型的改良AAV9载体基因疗法,能同时沉默致病基因PABPN1的表达并提供功能性替代蛋白 [12] - 公司认为这种"沉默和替换"机制对治疗OPMD很有前景 [12] 公司信息 - 贝尼特克生物制药是一家临床阶段生物技术公司,总部位于加州海沃德,专注于开发基于DNA定向RNA干扰(ddRNAi)平台的创新基因疗法 [13] - 公司正在开发用于治疗OPMD的沉默和替换疗法BB-301 [13]