文章核心观点 - 被协和麒麟收购的奥查德治疗公司宣布多项数据展示和出版物，凸显造血干细胞（HSC）基因疗法和新生儿筛查的变革潜力 [1] 公司介绍 - 奥查德治疗公司是协和麒麟旗下的全球基因疗法领导者，专注利用HSC基因疗法开发新疗法，其团队在该技术发展中起核心作用，目前正推进相关疗法管线 [8] - 协和麒麟是日本的全球专业制药公司，70多年来投资药物研发和生物技术创新，致力于开发下一代抗体、细胞和基因疗法 [10] ESGCT 2024大会展示 - 公司将在2024年10月22 - 25日于意大利罗马举行的欧洲基因与细胞治疗学会（ESGCT）第31届年会上进行10场展示（3场口头报告和7场海报展示） [2] - 展示数据涵盖公司商业和临床阶段神经代谢产品组合在异染性脑白质营养不良（MLD）、粘多糖贮积症I型Hurler亚型（MPS - IH）和粘多糖贮积症IIIA型（MPS - IIIA）的临床、生化和其他功能结果 [2] - 早期管线项目展示包括OTL - 104对NOD2缺陷型克罗恩病的治疗潜力、HSC基因疗法跨越血脑屏障递送治疗性抗体的潜力，以及利用HSC基因疗法为自身免疫性疾病提供稳定靶向免疫疗法的可行性 [2] - 列出了3场口头报告和7场海报展示的标题、时间、演讲者和编号 [2][3] 《自然》杂志论文 - 《自然》杂志发表论文，来自圣拉斐尔泰莱松基因治疗研究所的研究人员详细阐述基因校正的造血干细胞和祖细胞（HSPCs）的长期重建、谱系定向和体细胞突变发生率 [3] - 研究对比53名接受奥查德HSC基因疗法治疗三种遗传病患者的造血重建情况，结果显示所有患者具有多克隆特征，MLD队列未发现已知驱动克隆造血或髓系癌症的体细胞突变，且随时间推移体细胞突变无增加 [4] - 这些发现为奥查德HSC基因疗法组合的长期持久性和安全性提供证据 [5] 《新英格兰医学杂志》研究信 - 《新英格兰医学杂志》发表研究信，详细介绍世界首个针对MLD的前瞻性、基于人群的新生儿筛查（NBS）研究结果 [6] - 该研究在德国汉诺威进行，旨在评估MLD NBS的技术可行性并制定综合护理路径，对109,259名新生儿干血斑样本进行三层高通量筛查 [6] - 三名新生儿筛查呈阳性并确诊MLD，被转诊进行症状前治疗，该筛查算法和综合临床护理路径为MLD提供新诊断和治疗模式，有望改变临床实践 [7]