公司合作与研发进展 - Rhythm Pharmaceuticals与Axovia Therapeutics宣布合作研究Bardet-Biedl综合征（BBS），旨在加深对该疾病及其流行病学的理解 [1] - Axovia Therapeutics专注于基因疗法，针对BBS患者的视力丧失和肥胖问题，计划于2025年启动AXV-101的临床研究 [3] - Rhythm Pharmaceuticals的IMCIVREE®（setmelanotide）是首个也是唯一一个用于治疗BBS患者过度进食和严重肥胖的商业化药物 [1][4] Bardet-Biedl综合征（BBS）概述 - BBS是一种罕见的常染色体隐性遗传纤毛病，表现为多种症状，包括视力障碍、肾脏疾病、多指畸形、生殖器异常、认知障碍、过度进食和早发性严重肥胖 [2] - 在美国，BBS影响约4,000至5,000人，欧洲的患病率相似 [2] Axovia Therapeutics公司背景 - Axovia Therapeutics致力于开发针对纤毛病引起的失明和肥胖的基因疗法，纤毛病是一组与超过950个基因相关的遗传性疾病 [3] - 公司计划于2025年启动AXV-101的临床研究，并于2026年开始中枢神经系统递送项目，旨在解决过度进食和肥胖问题 [3] Rhythm Pharmaceuticals公司背景 - Rhythm Pharmaceuticals是一家商业化阶段的生物制药公司，专注于罕见神经内分泌疾病的治疗 [4] - IMCIVREE®（setmelanotide）已获得美国FDA、欧洲委员会和英国MHRA的批准，用于治疗BBS及其他遗传性肥胖症 [4][5][6] 药物适应症与使用限制 - 在美国，setmelanotide适用于6岁及以上因POMC、PCSK1或LEPR缺陷导致的单基因或综合征性肥胖患者 [5] - 在欧洲，setmelanotide适用于6岁及以上因BBS或POMC、PCSK1、LEPR缺陷导致的肥胖和饥饿控制 [6] - setmelanotide不适用于与POMC、PCSK1或LEPR缺陷无关的肥胖症 [7] 药物安全性与不良反应 - setmelanotide的常见不良反应包括皮肤色素沉着、注射部位反应、恶心、头痛、腹泻、腹痛、呕吐、抑郁和自发性阴茎勃起 [12] - 使用setmelanotide时需注意皮肤色素沉着、心率血压监测、性唤起障碍、抑郁和自杀倾向等潜在风险 [9][10]