文章核心观点 - 公司公布NTLA - 2002治疗遗传性血管性水肿（HAE）的2期积极数据，显示其单次输注后有消除HAE发作的潜力，有望成为功能性治愈方法并重新定义治疗范式 [1][2] 研究结果 疗效 - 单次给药NTLA - 2002在主要观察期大幅降低发作率，25mg和50mg剂量组在1 - 16周相对安慰剂平均每月发作率分别降低75%和77%，5 - 16周分别降低80%和81% [3] - 50mg剂量组11名患者中有8名单次给药后完全无发作，且随访中仍无发作无需后续治疗；25mg剂量组10名患者中有4名完全无发作，安慰剂组无患者完全无发作 [3] - 50mg剂量组激肽释放酶蛋白降低幅度更大，16周时较基线平均降低86%，25mg剂量组为55% [3] 安全性和耐受性 - 两个剂量水平下NTLA - 2002耐受性良好，最常见不良事件为头痛、疲劳和鼻咽炎，无严重不良事件，除安慰剂组1名患者因潜在HAE出现4级舌水肿伴呼吸障碍外，其他均为1级或2级 [4] - 未观察到临床显著的实验室异常，2期研究的安全性、耐受性和疗效数据与1期长期数据一致 [4] 研究情况 2期研究 - 2期研究是随机、双盲、安慰剂对照试验，共27名参与者，随机接受25mg或50mg NTLA - 2002单次剂量或安慰剂静脉输注，分析数据截止日期为2024年4月4日 [2] 3期研究 - 基于结果，公司选择50mg剂量用于全球关键3期HAELO研究，该研究正在积极筛选患者 [4] 产品信息 - NTLA - 2002基于CRISPR/Cas9技术，旨在通过使激肽释放酶B1（KLKB1）基因失活预防HAE发作，有望成为HAE的首个一次性治疗方法，已获得五项重要监管认定 [6] 疾病信息 - 遗传性血管性水肿（HAE）是罕见遗传病，特征为身体各器官和组织严重、反复且不可预测的炎症发作，估计每5万人中有1人受影响，虽有治疗选择但无法治愈，现有疗法常需长期给药且仍会有突破性发作 [7] 公司信息 - 公司是临床阶段基因编辑公司，专注用CRISPR疗法革新医学，体内项目用CRISPR直接编辑人体致病基因，体外项目用CRISPR改造人体细胞治疗癌症和自身免疫疾病 [8] 其他信息 - 研究结果发表于《新英格兰医学杂志》，并将在2024年美国过敏、哮喘和免疫学学会（ACAAI）科学会议上展示 [1] - 公司将于2024年10月24日上午8:30举办投资者网络直播讨论NTLA - 2002的2期数据，可通过指定链接或公司网站参加，直播回放将在公司网站保留至少30天 [1][5]