核心观点 - 美国食品药品监督管理局（FDA）已接受PTC Therapeutics公司重新提交的Translarna™（ataluren）新药申请（NDA），用于治疗无义突变型杜氏肌营养不良症（nmDMD）[1] - Translarna在临床试验中显示出显著的治疗效果，包括改善患者的行走能力和肺功能[2][3] - Translarna已在多个国家获得许可，并正在进行长期安全性和有效性的观察研究[5][6] 临床试验结果 - 在全球安慰剂对照试验Study 041中，Translarna治疗72周后，在6分钟步行距离（6MWD）、NorthStar步行评估、10米步行/跑步、4级楼梯攀爬和时间至6MWD恶化10%等关键研究终点上显示出显著益处[2] - 长期治疗数据显示，Translarna治疗使患者失去行走能力的时间延迟了3.5年，达到预测的肺功能关键阈值（小于60%的用力肺活量）的时间延迟了1.8年[3] 行业背景 - 杜氏肌营养不良症（Duchenne）是一种罕见且致命的遗传性疾病，主要影响男性，导致进行性肌肉无力，通常在20多岁因心脏和呼吸衰竭而早逝[8] - 无义突变型杜氏肌营养不良症（nmDMD）约占杜氏肌营养不良症患者的13%[4] 公司信息 - PTC Therapeutics是一家全球生物制药公司，专注于发现、开发和商业化罕见疾病的创新疗法[9] - Translarna是PTC Therapeutics发现和开发的一种蛋白质修复疗法，旨在通过恢复功能蛋白来治疗由无义突变引起的遗传性疾病[5] 长期观察研究 - STRIDE注册表是一项多中心、观察性研究，旨在评估Translarna在常规护理中的长期安全性和有效性[6] - STRIDE注册表由TREAT-NMD和PTC Therapeutics合作进行，由杜氏肌营养不良症领域的专家、全球患者倡导者和PTC代表组成的指导委员会领导[7]