文章核心观点 - 公司宣布推出用于临床应用的长读长全基因组测序（WGS）测试，成为美国首个获监管批准提供该测试的商业供应商，该测试能助力罕见病诊断和治疗 [1] 公司动态 - 公司于2024年10月30日宣布推出用于临床应用的长读长全基因组测序（WGS）测试，成为美国首个获监管批准提供该测试的商业供应商 [1] - 可在11月5 - 9日于美国科罗拉多州丹佛市举行的美国人类遗传学协会（ASHG）会议422号展位了解长读长全基因组测序测试，更多信息可访问https://www.genewiz.com/en/Public/Services/Clinical - Services [3] 产品优势 - 传统短读长测序方法难以识别基因组重复区域的遗传变异，而公司测试利用PacBio的Revio测序仪获得长且高度准确的HiFi测序读数，能覆盖短读长无法触及的区域 [2] - 测试在公司旗下GENEWIZ经CLIA认证和CAP认可的先进临床基因组学实验室进行，可精确检测一系列复杂基因组改变，能以前所未有的全面性观察基因组 [2] 行业意义 - 临床级长读长测序是解读罕见病遗传基础能力的重大飞跃，能提高诊断准确性，为开发靶向疗法和开展更有效的临床试验开辟新途径 [3] 公司介绍 - 公司是全球领先的生命科学解决方案提供商，为全球顶尖制药、生物技术、学术和医疗机构提供可靠的冷链样本管理解决方案和多组学服务 [4] - 公司总部位于马萨诸塞州伯灵顿，业务覆盖北美、欧洲和亚洲，更多信息可访问www.azenta.com [5]