基因疗法获批 - 美国FDA首次批准直接注入大脑的基因疗法，用于治疗AADC缺乏症 [1] - 该疗法获得加速批准，基于全球临床试验的安全性和临床疗效数据 [4] - 公司计划通过长期随访患者提供进一步的确认性证据 [4] 疗法特点 - 疗法名为KEBILIDI™，通过立体定向神经外科手术直接注入大脑的壳核 [3][7] - 该疗法旨在通过递送功能性DDC基因，增加AADC酶并恢复多巴胺的产生 [6] - 临床试验显示，治疗后患者能够重新合成多巴胺，并逐步达到运动发育里程碑 [3] 市场与商业化 - 疗法适用于儿童和成人AADC缺乏症患者，涵盖疾病严重程度的所有谱系 [2] - 公司已确定卓越中心并培训外科医生，准备推出该疗法 [2] - 公司还获得了罕见病优先审评券，并计划将其货币化 [4] 公司背景 - PTC Therapeutics是一家全球生物制药公司，专注于发现、开发和商业化罕见病的创新疗法 [14] - 公司致力于为缺乏治疗选择的患者提供最佳治疗方案，并通过其科学和临床专业知识最大化利益相关者的价值 [14] 疾病背景 - AADC缺乏症是一种罕见且致命的遗传病，影响患者的生活质量，导致严重的身体、心理和行为问题 [5] - 患者通常需要持续的物理、职业和语言治疗，以及手术干预来管理潜在的危及生命的并发症 [5]