文章核心观点 - 公司宣布欧洲委员会批准mitapivat用于治疗镰状细胞病的孤儿药认定，此前美国FDA也已授予该药物孤儿药资格，公司期待2025年底公布其3期RISE UP研究结果 [1][3] 公司动态 - 欧洲委员会批准mitapivat作为治疗镰状细胞病的孤儿药产品（OMP），此前2020年11月美国FDA也授予其孤儿药资格 [1] - 公司首席医学官兼研发主管表示，欧洲委员会的认定凸显了镰状细胞病对新疗法的迫切需求，期待2025年底公布3期RISE UP研究结果 [3] 研究情况 RISE UP研究 - RISE UP 2期和3期研究评估mitapivat对16岁及以上、过去12个月有2至10次镰状细胞疼痛危机、筛查时血红蛋白在5.5至10.5 g/dL范围内的镰状细胞病患者的疗效和安全性，两项研究按无缝2/3期方案进行，通过共享资源提高运营效率 [4] - 2期研究有12周随机、安慰剂对照期，参与者按1:1:1比例随机接受每日两次50 mg mitapivat、每日两次100 mg mitapivat或匹配安慰剂，主要终点为血红蛋白反应和安全性，2023年12月公司公布了积极结果 [5] - 3期研究有52周随机、安慰剂对照期，参与者按2:1比例随机接受每日两次100 mg mitapivat或匹配安慰剂，主要终点为血红蛋白反应和镰状细胞疼痛危机的年化率，2024年10月该研究完成招募，全球有超200名患者入组 [6] - 完成2期或3期研究双盲期的参与者可选择进入216周开放标签延长期接受mitapivat治疗 [7] PYRUKYND（mitapivat） - PYRUKYND是一种丙酮酸激酶激活剂，在美国用于治疗丙酮酸激酶（PK）缺乏症成人患者的溶血性贫血，在欧盟用于治疗成人PK缺乏症 [8] 公司介绍 - 公司是PK激活领域的先驱，致力于为罕见病患者开发变革性疗法，在美国销售用于PK缺乏症成人患者的一流PK激活剂，拥有强大的临床管线，还在推进一种临床前TMPRSS6 siRNA作为真性红细胞增多症的潜在治疗方法 [13]