文章核心观点 - 公司宣布美国FDA授予relutrigine治疗Dravet综合征的罕见儿科疾病认定，体现其对解决罕见神经疾病未满足需求的承诺及relutrigine的潜力，公司还计划开展相关试验并分享了此前研究结果 [1][2] 公司进展 - 美国FDA授予relutrigine治疗Dravet综合征的罕见儿科疾病认定，这是relutrigine获得的第三个该类认定 [1] - 公司计划在2025年上半年启动一项涵盖Dravet综合征的全DEE试验（EMERALD） [1] - 基于EMBOLD研究结果，公司已启动并正在招募SCN2A和SCN8A患者的第二个注册队列，预计2026年上半年获得顶线结果 [4] 研究成果 - 9月及2024年美国癫痫协会年会上更新的EMBOLD研究队列1中SCN2A和SCN8A患者使用relutrigine的结果显示，双盲期安慰剂调整后的每月运动性癫痫发作减少46%，超30%患者达到无癫痫发作状态，患者在警觉性、沟通和癫痫发作严重程度方面有显著改善，长期延长期患者的中位癫痫发作率降低77% [4] 药物信息 - relutrigine是一类新型小分子药物，作为持续性钠电流的优先抑制剂，用于治疗发育性和癫痫性脑病（DEE），其钠通道调节机制对疾病状态钠通道（NaV）超兴奋性具有卓越选择性，在体内研究中已证明对SCN2A、SCN8A和其他DEE小鼠模型有剂量依赖性的癫痫抑制作用，在三项1期研究中总体耐受性良好，并显示出NaV通道阻断作用的生物标志物变化，已获得FDA的孤儿药认定（ODD）和罕见儿科疾病认定（RPDD），以及欧洲药品管理局的ODD [5] 疾病介绍 - Dravet综合征是一种严重的进行性遗传性癫痫，通常在一岁内发病，以频繁、长时间且难治性癫痫发作为特征，还常导致智力残疾、发育迟缓等多种问题，患者面临较高的早期死亡风险，包括癫痫猝死（SUDEP） [6][7] 公司概况 - 公司是一家临床阶段的生物制药公司，将遗传性癫痫的见解转化为治疗中枢神经系统（CNS）疾病的疗法，通过专有小分子平台Cerebrum™和反义寡核苷酸（ASO）平台Solidus™开发针对罕见和更常见神经系统疾病的疗法，拥有多元化、多模式的CNS产品组合，包括四项临床阶段的候选产品 [8]