公司动态 - 贝瑞基因与PacBio共同完成首款桌面式长读长测序平台Vega的首批交付和测试 [1] - 公司致力于开发基于Vega测序平台的基因检测技术，涵盖携带者筛查、产前筛查、新生儿筛查及遗传病诊断等领域 [1] - 贝瑞基因将加速开发基于长读长测序技术的创新型定制化基因检测方案，以满足中国及海外市场日益增长的临床需求 [2] - 公司加速中国版本Vega CNDx型号在国内的研发和临床注册流程，并助力其在其他市场的注册审批 [2] - 贝瑞基因将加强市场推广力度，促进Vega平台的上市销售，助推公司经营模式逐渐由基因检测服务向上游"设备、试剂销售"升级 [4] - 公司以Vega CNDx的开发及推出为契机，进一步将测序平台的国产化落地推向更高维度 [5] 产品与技术 - Vega平台由PacBio公司于2024年11月推出，是全球首款桌面式长读长测序平台 [1] - Vega平台将PacBio的高通量长读长测序仪Revio系统的所有功能集成到一个紧凑、中等通量的桌面式平台中，采用HiFi技术，确保了数据准确性和周转时间 [1] - Vega平台旨在为采用长读长测序的研究人员提供符合各种应用场景的更完善的解决方案，包括靶向测序、RNA测序和小型基因组测序等 [1] - Vega平台极大地提升了HiFi长读长测序的经济性与可及性，配备了与PacBio其他测序平台相同的机载计算能力，操作简便，仅需两种耗材即可操作 [2] - 贝瑞基因针对地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和脆性X综合征（FXS）的试剂盒初步测试结果显示，Vega和Sequel Ⅱ两个平台的兼容性很好 [3] - 贝瑞基因的二代测序仪NextSeq CN500在2019年获得了国家药品监督管理局批准的适用范围变更，成为适合大规模临床基因检测的NGS通用型平台 [4] - 二代测序仪NovaSeq 6000Dx-CN-BG和三代测序仪Sequel Ⅱ CNDx均已进入医疗器械注册阶段，并在贝瑞基因杭州生产基地投入生产 [4] 行业与市场 - PacBio是全球领先的第三代测序仪研发和制造企业，致力于设计、开发和制造先进的测序解决方案 [2] - 三代长读长测序技术在探索基因疾病及全面解读人类基因组方面展现出了巨大的潜力和广泛的应用前景 [3] - 贝瑞基因在产品及设备研发过程中，始终坚持以中国临床需求为核心，同时充分考虑不同应用场景的特点与需求 [3] - 贝瑞基因将致力于构建符合中国人群特征并满足中国临床需求的测序平台及服务，不断推出创新的基因检测方案 [5]