文章核心观点 - PacBio在一项即将发表于《自然遗传学》的研究中发挥关键作用，其先进测序解决方案助力揭示罕见孟德尔疾病的遗传和分子基础，推动基因组学发展及罕见遗传病诊断治疗 [1][3][4] 研究合作情况 - 与华盛顿大学和未确诊疾病网络（UDN）合作，应用PacBio的Revio™测序系统对一名9个月大未确诊疾病患者进行同步分析 [2] 研究成果 - 此前诊断方法无法确诊，使用PacBio创新多组学解决方案，研究人员确定了一条X;13号染色体平衡易位，破坏了四个关键基因 [2] 专家评价 - 华盛顿大学副教授称该研究凸显高精度长读长多组学测序在理解复杂罕见病遗传机制方面的强大能力 [3] - PacBio全球营销副总裁表示这是该公司热衷推动的变革性研究，最新技术让科学家能找到以前无法解答的问题 [4] 关键发现 - 同步多组学测序：单次测序运行首次同时提供基因组、甲基组、表观基因组和转录组数据，无需冗余实验 [7] - 解析复杂机制：PacBio长读长准确性揭示一系列致病事件，提供疾病完整基因组图景 [7] - 单倍型特异性见解：该技术可对遗传、表观遗传和转录组特征进行精确定相，有助于理解罕见变异的功能影响 [7] 公司介绍 - PacBio是一家生命科学技术公司，设计、开发和制造先进测序解决方案，产品基于HiFi长读长测序和SBB®短读长测序两项核心技术，应用于多个研究领域 [6]