文章核心观点 PacBio在即将发表于《自然遗传学》的一项研究中发挥关键作用，其先进测序解决方案助力揭示罕见复杂孟德尔疾病的遗传和分子基础，推动基因组学发展及罕见遗传病诊断治疗 [1][3][4] 研究相关情况 - 研究标题为《同步长读长基因组、甲基化组、表观基因组和转录组以解决孟德尔疾病》 [1] - 与华盛顿大学和未确诊疾病网络（UDN）合作，应用Revio™测序系统对一名9个月大患有未确诊疾病的患者进行同步分析，此前短读长测序等诊断方法未能给出答案，此次研究借助创新多组学解决方案确定了一条X;13染色体平衡易位，破坏了四个关键基因 [2] 各方评价 - 华盛顿大学副教授Andrew B. Stergachis表示该研究凸显了高精度长读长多组学测序在理解复杂罕见病遗传机制方面的强大能力，传统方法无法得出此次研究的发现 [3] - PacBio全球营销副总裁David Miller称这是公司热衷推动的变革性研究，HiFi测序技术取得显著进展，最新Revio系统和SPRQ化学更新让科学家能够找到以前无法获得的答案 [4] 研究亮点 - 同步多组学测序：首次通过单次测序运行同时获得基因组、甲基化组、表观基因组和转录组数据，无需进行冗余实验 [7] - 解析复杂机制：PacBio长读长准确性揭示了一系列致病事件，提供疾病的完整基因组图景 [7] - 单倍型特异性见解：该技术允许对遗传、表观遗传和转录组特征进行精确定相，对理解罕见变异的功能影响至关重要 [7] 公司介绍 - PacBio是一家领先的生命科学技术公司，设计、开发和制造先进测序解决方案，产品和技术源于HiFi长读长测序和SBB®短读长测序两项核心技术，应用于人类生殖系测序、动植物科学、传染病和微生物学、肿瘤学等多个研究领域 [6] 联系方式 - 投资者联系Todd Friedman，邮箱IR@pacificbiosciences.com [10] - 媒体联系邮箱PR@pacificbiosciences.com [10]