文章核心观点 - 基因治疗公司uniQure宣布AMT - 191治疗法布里病的I/IIa期试验第一队列完成入组，独立数据监测委员会建议推进第二队列入组，公司有望2025年第一季度启动第二剂量队列入组 [1] 公司进展 - AMT - 191治疗法布里病的I/IIa期试验第一队列完成入组，独立数据监测委员会审查首批两名患者安全数据后未发现重大安全问题，建议推进第二队列入组 [1] - 公司预计2025年第一季度启动AMT - 191第二剂量队列入组 [1] 产品信息 - AMT - 191是基于AAV5的研究性基因疗法，使用专有高效启动子递送半乳糖苷酶α（GLA）转基因，靶向肝脏产生GLA蛋白，或为治疗法布里病提供一次性静脉注射新方法 [2] - AMT - 162获美国食品药品监督管理局孤儿药资格和快速通道认定 [4] 临床试验 - AMT - 191的I/IIa期临床试验是在美国进行的多中心、开放标签试验，有两个剂量队列，每个队列最多6名成年男性患者接受静脉输注AMT - 191，患者继续接受常规酶替代疗法直至满足退出标准，随访24个月，试验将通过测量溶酶体酶aGLA - A表达探索安全性、耐受性和早期疗效迹象 [3] 疾病介绍 - 法布里病是X连锁遗传病，由GLA缺乏导致，2020年一项研究估计其患病率在四万分之一至十一万七千分之一之间，当前标准治疗是每两周一次的酶替代疗法，但对许多患者效果有限 [5] 公司概况 - uniQure致力于实现基因疗法承诺，其血友病B基因疗法获批是基因组医学领域重要里程碑，公司正推进亨廷顿病、难治性颞叶癫痫、肌萎缩侧索硬化症、法布里病等严重疾病的专有基因疗法管线 [6]