文章核心观点 - 临床阶段专业制药公司Quoin Pharmaceuticals发起“NETHERTON NOW”活动提高对Netherton综合征的认识，其QRX003产品有治疗该疾病的潜力，公司致力于为患者提供有效治疗方案 [1][3] 关于Netherton综合征 - 是一种由SPINK5基因突变导致的罕见遗传性皮肤病，会造成严重皮肤屏障缺陷、反复感染，患者易出现严重脱水、慢性皮肤炎症和发育迟缓等症状，目前无治愈方法和获批治疗手段 [6][7] - 患者会有皮肤过度脱落、红肿、瘙痒、感染等症状，还易脱水，该疾病严重影响患者及其家庭生活，但目前认知和治疗不足 [2] - 过去该疾病误诊率高，估计多达20%患该综合征的婴儿无法存活 [1] 公司举措 - 发起“NETHERTON NOW”活动，旨在提高对Netherton综合征的认识，促进对患者的宣传、教育和关怀，活动包括多方面媒体宣传和推出独立互动网站 [1][4][6] - 正在进行四项评估QRX003治疗Netherton综合征安全性和有效性的临床研究，近期公布的临床数据显示该产品有治疗潜力，还公布了用药12周后患者皮肤改善的照片 [3] - 即将由西北大学的Amy Paller博士开展“全身”临床研究，该研究已获美国食品药品监督管理局批准，公司致力于收集数据以支持在美国、欧盟及61个已建立商业伙伴关系国家的监管批准申请 [3] 关于QRX003 - 是一种外用乳液，采用专有递送技术，含有广谱丝氨酸蛋白酶抑制剂，旨在替代Netherton患者缺失的LEKTI蛋白，促进皮肤正常脱落，形成更强有效皮肤屏障 [8] 公司概况 - Quoin Pharmaceuticals是临床阶段专业制药公司，专注开发和商业化治疗罕见和孤儿疾病的产品，创新产品线有四个在研产品，可针对多种罕见和孤儿疾病 [9]