文章核心观点 - 临床阶段专业制药公司Quoin Pharmaceuticals发起“NETHERTON NOW”活动提高对Netherton综合征的认识 其正在进行QRX003治疗该疾病的临床研究 有望获批首个监管批准 [1][3][6] 公司动态 - 公司发起“NETHERTON NOW”活动 旨在提高对Netherton综合征的认识 为患者和家庭提供交流平台 并提供教育材料和研究进展更新 [1][3][4] - 公司正在进行四项评估QRX003治疗Netherton综合征患者安全性和有效性的临床研究 近期公布的临床数据显示该产品有治疗潜力 [3] - 公司计划开展由西北大学Dr. Amy Paller进行的“全身”临床研究 该研究已获美国食品药品监督管理局批准 [3] 疾病介绍 - Netherton综合征是一种由SPINK5基因突变导致的罕见遗传性皮肤病 会导致严重皮肤屏障缺陷、反复感染 患者常伴有严重脱水、慢性皮肤炎症和发育迟缓等症状 目前无治愈方法和获批治疗方案 [6][7] - 该疾病患者会出现皮肤过度脱落、红肿、瘙痒、感染等症状 严重影响生活 且易被误诊 部分患者可能发展为哮喘、过敏甚至皮肤癌 [1][2] 产品介绍 - QRX003是一种外用乳液 采用专有递送技术 含有广谱丝氨酸蛋白酶抑制剂 旨在促进更正常的皮肤脱落过程 形成更强更有效的皮肤屏障 [8] 公司概况 - Quoin Pharmaceuticals是一家临床阶段专业制药公司 专注于开发和商业化治疗罕见和孤儿疾病的产品 其创新产品线包括四种正在开发的产品 有潜力针对多种罕见和孤儿适应症 [9]