文章核心观点 - SpringWorks Therapeutics公司的GOMEKLI™（mirdametinib）获FDA批准用于治疗2岁及以上患有1型神经纤维瘤病（NF1）且有症状性丛状神经纤维瘤（PN）且无法完全切除的成人和儿科患者，该批准基于2b期ReNeu试验的积极数据，公司还获得了罕见儿科疾病优先审评券 [3][4] 分组1：公司动态 - SpringWorks Therapeutics宣布FDA批准GOMEKLI™用于治疗NF1 - PN患者，公司获罕见儿科疾病优先审评券 [4] - SpringWorks CareConnections™计划为符合条件的GOMEKLI患者提供个性化支持服务和资源 [11] - GOMEKLI预计两周内在美国通过专业药房和经销商网络上市，公司针对mirdametinib治疗NF1 - PN的营销授权申请已获EMA验证，预计2025年欧盟委员会作出决定 [12] 分组2：药物信息 - GOMEKLI™是口服小分子MEK抑制剂，是首个且唯一获FDA批准用于成人和儿童NF1 - PN患者的药物 [3][16] - 批准基于2b期ReNeu试验结果，该试验招募114名患者，成人确认客观缓解率（ORR）41%，儿童52%，肿瘤体积有深度且持久的减少，患者疼痛和生活质量有显著改善 [7][8] - 成人常见不良反应为皮疹、腹泻等，儿童为皮疹、腹泻等，药物有眼部毒性、左心室功能障碍等安全风险 [9][17][22] 分组3：疾病介绍 - NF1是由NF1基因突变引起的罕见遗传病，全球出生发病率约1/2500，美国约10万患者，患者预期寿命比普通人减少8 - 15年 [13] - NF1患者一生中有30 - 50%的风险患PN，PN生长会导致严重毁容、疼痛和功能障碍，约85%的PN无法完全切除 [5][14][15] 分组4：各方观点 - SpringWorks首席执行官表示获批能为NF1 - PN患者提供治疗选择，是公司对患者承诺的体现 [5] - ReNeu试验首席研究员称GOMEKLI在试验中反应良好，此次批准对成人患者意义重大 [6] - 儿童肿瘤基金会和NF网络相关负责人认为FDA批准展示了合作的力量，为患者带来希望 [10]