文章核心观点 - SpringWorks Therapeutics公司的GOMEKLI获FDA批准用于治疗NF1 - PN患者，基于积极试验数据，公司还获罕见儿科疾病优先审评券，同时在推进产品在欧洲的审批 [1][4] 分组1：GOMEKLI获批情况 - 美国FDA批准SpringWorks的MEK抑制剂GOMEKLI用于治疗2岁及以上有症状、无法完全切除的NF1 - PN成年和儿科患者，公司获罕见儿科疾病优先审评券 [1] - GOMEKLI此前获孤儿药和快速通道指定，此次按优先审评获批 [2] 分组2：NF1 - PN疾病情况 - NF1是一种遗传病，美国约10万儿童和成人受影响，患者一生有30 - 50%的风险患PN，美国约4万NF1 - PN患者，多数成人此前无获批药物 [2] - PN沿外周神经鞘浸润性生长，可致严重毁容、疼痛和功能障碍，还可能恶变，约85%的PN无法完全切除 [2][9] - NF1全球出生发病率约为1/2500，患者预期寿命比普通人减少8 - 15年，PN多在生命前20年确诊，儿童期生长更快 [9] 分组3：GOMEKLI试验数据 - 基于2b期ReNeu试验结果获批，该试验招募114名NF1 - PN患者（58名成人和56名儿科患者） [3] - GOMEKLI达到主要终点确认客观缓解率，成人ORR为41%（N = 24/58），儿童为52%（N = 29/56） [3] - 肿瘤体积缩小显著且持久，成人靶PN体积中位最佳百分比变化为 - 41%（范围： - 90至13%），儿童为 - 42%（范围： - 91至48%） [3] - 88%的成人和90%的儿童缓解持续至少12个月，50%和48%的患者缓解持续至少24个月 [3] - 两组患者在疼痛和生活质量方面均有早期且持续的显著改善 [5] 分组4：GOMEKLI安全性 - 成人常见不良反应（>25%）为皮疹、腹泻、恶心、肌肉骨骼疼痛、呕吐和疲劳；儿童为皮疹、腹泻、肌肉骨骼疼痛、腹痛、呕吐、头痛、甲沟炎、左心室功能障碍和恶心 [5] 分组5：公司支持措施 - SpringWorks有CareConnections™患者支持计划，为符合条件的患者提供个性化支持服务和资源，医生和患者可联系1 - 844 - CARES - 55或访问网站获取信息 [6] 分组6：GOMEKLI产品信息 - GOMEKLI有1和2mg胶囊以及1mg口服混悬片剂，预计两周内在美国通过专业药房和经销商网络供应 [7] 分组7：欧洲审批情况 - SpringWorks治疗NF1 - PN的mirdametinib营销授权申请获欧洲药品管理局验证，预计2025年欧盟委员会作出决定 [8] 分组8：公司情况 - SpringWorks是商业阶段生物制药公司，致力于改善严重罕见病和癌症患者生活，已开发并商业化OGSIVEO和GOMEKLI，还有多种靶向疗法候选产品 [21]