文章核心观点 - 美国食品药品监督管理局（FDA）批准SpringWorks Therapeutics公司的GOMEKLI™（mirdametinib）用于治疗1型神经纤维瘤病（NF1）伴症状性丛状神经纤维瘤（PN）且无法完全切除的成人和2岁及以上儿科患者，该批准基于2b期ReNeu试验的积极数据，公司还获得了罕见儿科疾病优先审评凭证 [3][4] 分组1：公司信息 - SpringWorks是一家专注于严重罕见病和癌症的商业阶段生物制药公司，已开发并商业化OGSIVEO用于成人硬纤维瘤，GOMEKLI™用于NF1 - PN患者，还在推进多种新型靶向治疗候选产品组合 [27] 分组2：药物获批情况 - FDA批准GOMEKLI™用于治疗NF1 - PN患者，公司获罕见儿科疾病优先审评凭证，该药物此前获孤儿药和快速通道指定 [4][6] - SpringWorks的mirdametinib治疗NF1 - PN的上市许可申请获欧洲药品管理局（EMA）验证，预计2025年欧盟委员会作出决定 [13] 分组3：疾病介绍 - NF1是由NF1基因突变引起的罕见遗传病，全球出生发病率约为1/2500，美国约有10万患者，患者预期寿命比一般人群平均减少8 - 15年 [14] - NF1患者一生中有30 - 50%的风险患PN，PN沿周围神经鞘浸润性生长，可致严重毁容、疼痛和功能障碍，约85%的PN无法完全切除 [5][15][16] 分组4：临床试验结果 - 2b期ReNeu试验纳入114名NF1 - PN患者，GOMEKLI达到主要终点，成人确认客观缓解率（ORR）为41%，儿童为52% [7][8] - 成人和儿童靶PN体积的中位最佳百分比变化分别为 - 41%和 - 42%，88%的成人和90%的儿童缓解持续至少12个月，50%和48%的患者缓解持续至少24个月 [8] - 两组患者在疼痛和生活质量方面均有早期且持续的显著改善 [8] 分组5：药物安全性 - 成人常见不良反应（>25%）为皮疹、腹泻、恶心等，儿童为皮疹、腹泻、肌肉骨骼疼痛等 [9][23][24] - 药物可能导致眼部毒性、左心室功能障碍、皮肤不良反应和胚胎 - 胎儿毒性等 [18][19][21] 分组6：患者支持与药物供应 - SpringWorks的CareConnections™项目为符合条件的GOMEKLI患者提供个性化支持服务和资源 [11] - GOMEKLI有1mg和2mg胶囊及1mg口服混悬片剂，预计两周内在美国通过专业药房和经销商网络供应 [12]