文章核心观点 Inozyme Pharma公司高级副总裁兼首席医疗官Kurt Gunter将在2025年2月19 - 23日于佛罗里达奥兰多举行的CHOP心脏病学年会上，展示公司扩大使用计划（EAP）评估INZ - 701治疗ENPP1缺陷症婴幼儿的最新数据 [1] 演讲详情 - 演讲标题为“酶替代疗法INZ - 701对ENPP1缺陷症儿童的影响：扩大使用计划的经验” [2] - 演讲编号为10 - 海报会议 [2] - 演讲时间为2025年2月22日周六上午10:00 - 11:00 ET [2] - 演讲者为高级副总裁兼首席医疗官Kurt Gunter医学博士 [2] ENPP1缺陷症相关 - 这是一种严重且渐进性的罕见病，影响血管、软组织和骨骼 [2] - 子宫内或婴儿期发病者通常被诊断为婴儿期全身性动脉钙化（GACI 1型），约50%的婴儿活不过6个月 [2] - 患病儿童通常会发展为常染色体隐性低磷性佝偻病2型（ARHR2），青少年和成人可能患骨软化症 [2] - ARHR2和骨软化症会导致疼痛和行动困难，患者还可能出现听力损失、动脉和关节钙化以及心脏问题 [2] - 这是一种常染色体隐性疾病，双等位基因突变估计在全球每64,000次怀孕中约发生1次，许多单拷贝突变基因携带者也有严重症状，实际患病率可能更高 [2] - 目前尚无获批治疗ENPP1缺陷症的疗法 [2] Inozyme Pharma公司相关 - 是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发影响骨骼健康和血管功能的罕见病创新疗法 [1][3] - 是PPi - 腺苷途径的专家，该途径中ENPP1酶产生调节矿化的无机焦磷酸盐（PPi）和控制内膜增殖的腺苷，该途径中断会导致严重的肌肉骨骼、心血管和神经系统疾病 [3] - 领先候选药物INZ - 701是一种ENPP1 Fc融合蛋白酶替代疗法，旨在增加PPi和腺苷，治疗由这些分子缺乏引起的多种疾病，目前正在临床开发用于治疗ENPP1缺陷症、ABCC6缺陷症和钙化防御 [4] 联系方式 - 投资者联系：Inozyme Pharma的高级总监Stefan Riley，电话(617) 461 - 2442，邮箱stefan.riley@inozyme.com [6] - 媒体联系：Biongage Communications的Todd Cooper，电话(617) 840 - 1637，邮箱todd@biongage.com [7]