文章核心观点 - 公司宣布完成del-brax的FORTITUDE试验生物标志物队列的入组，有望成为全球首个获批用于治疗FSHD的药物，计划在2025年第二季度公布多项更新 [1][2] 公司进展 - 完成del-brax的FORTITUDE试验生物标志物队列入组，共51名参与者 [1] - 确定del-brax未来临床试验剂量为每六周2mg/kg [4] - 参与者完成FORTITUDE试验后可选择参加FORTITUDE开放标签扩展研究 [7] 未来计划 - 2025年第二季度分享del-brax监管更新、全球3期试验设计监管协调及启动情况、FORTITUDE剂量递增队列的 topline 数据 [1][6] 试验介绍 FORTITUDE试验 - 1/2期随机、安慰剂对照、双盲临床试验，评估del-brax单剂量和多剂量，涉及90名FSHD患者，评估安全性、耐受性、药代动力学和药效学等 [3] - 有三个剂量队列，前两个剂量递增队列已完成入组，第三个生物标志物队列已完成入组，旨在为美国潜在加速批准途径服务 [4][5] FORTITUDE开放标签扩展研究 - 开放标签、多中心试验，评估del-brax长期安全性和耐受性，参与者无论之前治疗情况均可接受del-brax治疗，治疗约24个月，公司可能延长治疗时间 [8] 药物介绍 - del-brax旨在治疗FSHD根本原因，通过结合TfR1的单克隆抗体与靶向DUX4 mRNA的siRNA结合，降低DUX4 mRNA和蛋白表达，已获FDA和EMA孤儿药指定及FDA快速通道指定 [9] 疾病介绍 - FSHD是罕见、进行性遗传性肌肉疾病，由DUX4基因异常表达导致，患者面临终身肌肉功能丧失、疼痛、疲劳和残疾，美国和欧盟约45,000至87,000人受影响，目前无获批治疗方法 [2][10] 公司概况 - 致力于提供新型RNA疗法AOCs，利用专有平台在肌肉RNA靶向递送方面取得首次成功，有三个罕见神经肌肉疾病临床开发项目，还有两个心脏病学开发候选药物，通过合作拓展AOCs应用范围 [11]