文章核心观点 - 美国食品药品监督管理局（FDA）授予uniQure公司的AMT - 130治疗亨廷顿病的突破性疗法认定，该认定基于I/II期试验的临床证据，公司预计2025年第二季度获得生物制品许可申请提交的额外监管更新和指导 [1] 公司情况 - uniQure是一家领先的基因疗法公司，其治疗B型血友病的基因疗法获批是基因组医学领域的重要里程碑，目前正推进针对亨廷顿病、难治性颞叶癫痫、肌萎缩侧索硬化症、法布里病等严重疾病的专有基因疗法管线 [5] - 公司计划与FDA进一步互动讨论AMT - 130生物制品许可申请（BLA）提交要求，利用加速途径推进AMT - 130通过监管审批，公布AMT - 130正在进行的I/II期临床研究的额外中期数据和监管更新等 [7] 产品情况 - AMT - 130此前已获得FDA的再生医学先进疗法（RMAT）认定、孤儿药认定和快速通道认定，此次获得突破性疗法认定 [1] - 突破性疗法认定旨在加速治疗严重疾病的研究性治疗候选药物的开发和审查，获得该认定的药物有资格享受快速通道认定的所有特征、获得高效药物开发计划的密集指导以及FDA高级管理人员的参与 [3] - 该认定得到AMT - 130正在进行的I/II期试验临床数据支持，2024年7月公布的24个月中期数据显示，与倾向加权自然病史相比，治疗患者基于统一亨廷顿病评定量表（cUHDRS）呈现剂量依赖性的疾病进展减缓，迄今共有45名患者接受了AMT - 130治疗 [2] 行业情况 - 亨廷顿病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，会导致运动症状、行为异常和认知衰退，美国和欧洲约7万人被诊断患有该病，还有数十万人有遗传风险，目前尚无获批疗法可延缓其发病或进展 [4]