核心观点 - 欧洲药品管理局人用医药产品委员会(CHMP)对PTC Therapeutics的Sephience™(sepiapterin)治疗苯丙酮尿症(PKU)的上市申请给出积极意见，标签涵盖所有年龄段和疾病严重程度[1] - Sephience在欧洲的商业化启动计划已在进行中，优先考虑德国和其他关键欧洲市场[2] - 预计欧洲委员会将在约两个月内批准Sephience的上市授权，适用于27个欧盟成员国以及冰岛、挪威和列支敦士登[3] - 美国FDA正在审查sepiapterin的新药申请(NDA)，PDUFA目标行动日期为2025年7月29日，日本和巴西等国的审批也在进行中[4] Sephience药物特性 - Sephience是一种口服合成sepiapterin制剂，具有双重作用机制：作为前体化合物快速吸收并转化为四氢生物蝶呤(BH4)，以及独立药理伴侣效应纠正PAH错误折叠[5] - 该药物能有效降低血液苯丙氨酸(Phe)水平，有潜力治疗广泛的PKU患者[5] 苯丙酮尿症(PKU)概况 - PKU是一种罕见的遗传性代谢疾病，影响大脑，由分解苯丙氨酸(Phe)的酶基因缺陷引起[6] - 未经治疗或管理不善会导致Phe积累，造成严重不可逆残疾如永久性智力障碍、癫痫等[6] - 全球估计有58,000名PKU患者[6] 公司背景 - PTC Therapeutics是一家全球生物制药公司，专注于发现、开发和商业化治疗罕见疾病的差异化药物[7] - 公司通过创新疗法和全球化商业化能力推动多元化管线投资[7]