First Effort to Integrate PacBio HiFi Whole Genome Sequencing in Newborn Screening Launches in Thailand
文章核心观点 - PacBio与朱拉隆功大学宣布战略协作,将PacBio HiFi全基因组测序用于新生儿筛查研究项目,这是亚太地区首次在人口规模上探索使用该技术,凸显泰国在精准医学领域的领导地位,为其他国家提供了新生儿筛查的新模式 [1] 合作情况 - 合作双方为高质量高精度测序平台领先供应商PacBio和基因组与转化研究领域的国家领导者朱拉隆功大学 [1] - 合作内容是将PacBio HiFi全基因组测序用于新生儿筛查研究项目,旨在评估全面的基因组数据能否支持更早、更准确地识别新生儿罕见可治疗疾病 [1] - 合作意义在于使泰国成为区域人口规模基因组学的领导者,反映亚太地区在全球基因组学领域影响力扩大,为早期疾病检测树立新标杆,有助于泰国推进精准医学及建立未来数据共享框架和跨境研究合作 [3] 技术优势 - PacBio的HiFi WGS利用长读长技术生成高度准确、完整的基因组数据,能解析结构变异和重复扩增,同时捕获表观基因组信息,可识别更多遗传变异,包括以往未被检测到的与早发和罕见疾病相关的变异 [2] 双方简介 - PacBio是一家生命科学技术公司,设计、开发和制造先进测序解决方案,其产品基于HiFi长读长测序和SBB®短读长测序两项核心技术,应用于人类生殖系测序、动植物科学、传染病和微生物学、肿瘤学等领域 [4] - 朱拉隆功大学是泰国最古老的国立大学,积极参与国际研究活动,致力于创造知识和创新,医学院通过产学研合作与社会分享知识 [6]