文章核心观点 公司在PNS 2025年会上公布govorestat治疗CMT - SORD的INSPIRE 2/3期试验12个月完整临床结果及18和24个月的新数据，显示govorestat能显著降低血山梨醇水平，积极影响功能和患者报告结果，减缓疾病进展，公司致力于2025年提交NDA [2][4] 关于CMT - SORD疾病 - CMT - SORD是由山梨醇脱氢酶基因突变导致的罕见、进行性神经肌肉疾病，2020年被确认为CMT亚型，美国约3300例患者，欧盟约4000例患者，山梨醇积累会导致残疾、感觉和神经肌肉功能障碍及行动能力下降 [3][14] 关于Govorestat药物 - Govorestat是中枢神经系统渗透型醛糖还原酶抑制剂，用于治疗多种罕见病，包括CMT - SORD、经典半乳糖血症和PMM2 - CDG [15][17] - 已获EMA孤儿药产品认定及FDA孤儿药、罕见儿科疾病和快速通道指定 [16] INSPIRE 2/3期试验设计 - 随机、双盲、安慰剂对照试验，56例患者按2:1随机分配接受每日一次govorestat治疗或安慰剂，主要临床终点为12个月时的10米步行 - 跑步测试，该测试已从CMT - FOM复合评分中移除 [6] 试验结果 12个月临床结果 - 对49例患者的验证性中期分析显示，山梨醇绝对减少与10MWRT和CMT - FOM下肢领域变化有显著相关性，但10MWRT主要终点无统计学意义；govorestat治疗使关键次要终点CMT - HI显著改善；山梨醇百分比变化与CMT - HI变化有显著相关性；血山梨醇水平显著降低；药物总体安全且耐受性良好 [11] 18和24个月患者水平分析 - 截至2024年10月11日，24例患者可进行18个月分析，15例可进行24个月分析，24个月MRI显示疾病进展减缓；结果改善和山梨醇降低持续至24个月；药物在24个月治疗中总体安全且耐受性良好 [7][12] 公司计划 - 公司致力于与FDA合作确定合适监管途径，2025年提交新药申请（NDA） [2][10] PNS会议信息 - 会议标题为“CMT - SORD临床试验：第18和24个月INSPIRE试验结果及设计下一次随机研究”，演讲者为Evan Bailey，时间为2025年5月18日12:25 - 12:40 BST [14]