文章核心观点 - 泰莎基因疗法公司宣布在2025年国际雷特综合征基金会科学会议上展示支持TSHA - 102项目的最新数据，该项目有望改善雷特综合征患者生活质量 [2][3] 公司信息 - 泰莎基因疗法公司是临床阶段生物技术公司，专注腺相关病毒（AAV）中枢神经系统单基因疾病基因疗法开发，其TSHA - 102项目用于治疗雷特综合征 [2][7] - 公司管理团队有基因疗法开发和商业化经验，利用制造工艺和AAV9衣壳将治疗方法从实验室转化到临床 [7] 产品信息 - TSHA - 102是鞘内注射的自互补AAV9研究性基因转移疗法，旨在通过向中枢神经系统细胞递送功能性MECP2解决雷特综合征的遗传根源问题，采用miRARE技术调节MECP2水平且无过度表达风险 [5] - TSHA - 102获得FDA再生医学先进疗法、快速通道、孤儿药和罕见儿科疾病指定，欧盟委员会孤儿药指定，以及英国药品和保健品监管局创新许可和准入途径指定 [5] 行业信息 - 雷特综合征是由X连锁MECP2基因突变引起的罕见神经发育障碍，主要影响女性，是严重智力残疾常见遗传原因，目前无获批的疾病修饰疗法 [6] - 美国、欧盟和英国约1.5万至2万名患者受致病性/可能致病性MECP2突变导致的雷特综合征影响 [6] 会议信息 - 公司将在2025年6月9 - 11日于波士顿举行的国际雷特综合征基金会科学会议上进行三次口头报告和一次专题研讨会，报告也将在6月9日海报环节展示 [2][4] - 报告内容包括REVEAL青少年/成人和儿科临床试验中TSHA - 102的安全性和有效性数据、护理人员对雷特综合征基因疗法有意义改善的见解、非人类灵长类动物中rAAV9载体在脑和脊髓的生物分布，专题研讨会聚焦发育里程碑的获得和恢复 [1][4]