文章核心观点 - 欧洲委员会批准罗氏Evrysdi®（risdiplam）标签扩展，新增室温稳定片剂用于脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗，为患者带来更多便利 [1] 产品相关 Evrysdi®（risdiplam） - 是一种生存运动神经元2（SMN2）剪接修饰剂，通过增加和维持中枢神经系统和外周组织中SMN蛋白的产生来治疗SMA [5][6] - 有液体和片剂两种剂型，片剂可整粒吞服或分散在水中服用，无需冷藏，适合2岁及以上、体重20kg及以上且能自主吞咽的患者 [1][4][5] - 已在100多个国家获批，全球治疗超过18,000名SMA患者，曾获多项荣誉和指定 [7] 新片剂优势 - 灵活的给药方式代表SMA疾病管理向更多样化迈进，为患者、家属和护理人员提供额外的便携性和便利性 [2] - 生物等效性研究表明，片剂与原口服溶液具有相同的疗效和安全性 [3] 疾病相关 脊髓性肌萎缩症（SMA） - 是一种严重的进行性神经肌肉疾病，可致命，约每10,000名婴儿中就有1人受影响，是婴儿死亡的主要遗传原因 [9] - 由生存运动神经元1（SMN1）基因突变导致SMN蛋白缺乏引起，会导致肌肉无力，影响患者的身体力量、行走、进食或呼吸能力 [9] 公司相关 罗氏 - 成立于1896年，是全球最大的生物技术公司和体外诊断领域的全球领导者，致力于通过科学卓越性发现和开发药物及诊断方法，改善和拯救全球人们的生命 [12] - 神经科学是其研发的主要重点，正在研究十多种用于神经系统疾病的药物，包括多发性硬化症、SMA等 [10][11] - 与SMA基金会和PTC Therapeutics合作开展Evrysdi的临床开发 [4] 临床试验 - FIREFISH：针对1型SMA婴儿的开放标签、两部分关键临床试验，已完成5年随访并达到主要终点 [13] - SUNFISH：针对2 - 25岁2型或3型SMA患者的两部分、双盲、安慰剂对照关键研究，已完成5年随访并达到主要终点 [13] - JEWELFISH：评估曾接受其他SMA疗法的6个月至60岁患者使用Evrysdi的安全性、耐受性、药代动力学和药效学的开放标签探索性试验，已完成招募 [13] - RAINBOWFISH：研究出生至6周无症状SMA婴儿使用Evrysdi的疗效、安全性、药代动力学和药效学的开放标签、单臂、多中心研究，已达到主要终点 [13] - MANATEE：评估抗肌生长抑制素分子GYM329与Evrysdi联合治疗2 - 10岁SMA患者的安全性和有效性的II/III期临床研究，正在招募 [13] - HINALEA 1和HINALEA 2：评估Evrysdi在接受onasemnogene abeparvovec基因治疗的2岁以下SMA患者中的有效性和安全性的IV期临床研究，正在招募 [13] - PUPFISH：研究20天以下SMA婴儿使用Evrysdi的药代动力学和安全性的II期开放标签研究，正在招募 [13]