公司动态 - Vanda Pharmaceuticals宣布启动VCA-894A的首次人体临床试验，评估其治疗罕见病CMT2S的安全性和耐受性 [1] - VCA-894A是一种反义寡核苷酸(ASO)疗法，针对特定IGHMBP2基因变异导致的CMT2S患者开发 [1][6] - 该疗法此前在基于患者细胞的"器官芯片"神经肌肉接头系统中显示出恢复IGHMBP2基因表达水平的潜力 [3] 产品与技术 - VCA-894A是2'-O-甲氧乙基(MOE)硫代磷酸酯寡核苷酸钠盐，靶向IGHMBP2基因的隐蔽剪接位点变异 [6] - ASO技术平台具有广泛适用性，可应用于神经系统疾病和全身性疾病的治疗 [6] - 该平台为罕见遗传病个性化治疗提供了新途径，能针对已识别的致病基因变异开发疗法 [3][4] 疾病背景 - CMT2S是一种遗传性神经肌肉疾病，全球患病率低于百万分之一 [2] - 该疾病会导致进行性肌肉无力和运动功能丧失，临床表现受多种基因变异影响 [2] - 全球罕见病患者总数超过3亿人，核酸类治疗平台有望为这类疾病带来突破 [4] 行业意义 - 个性化治疗平台展示了针对罕见病开发精准疗法的潜力 [3] - 核酸类药物在解决重大未满足医疗需求方面具有前所未有的潜力 [4] - 公司专注于开发创新疗法以解决高未满足医疗需求领域 [5]