罕见病腱鞘巨细胞瘤(TGCT)现状 - 腱鞘巨细胞瘤发病率仅为2万分之一 已被列入国家《第二批罕见病目录》[1] - 我国每年新增TGCT患者约6万人 患者常面临误诊漏诊困境[1] - 从首次就诊到确诊平均需要1至2年 许多患者被误认为关节炎或肿瘤[2] 罕见病诊疗体系建设 - 国家已将完善罕见病用药保障政策纳入《"健康中国2030"规划纲要》[3] - 我国已建立罕见病诊疗服务信息系统 登记超147万条病例信息[3] - TGCT等疾病被纳入医保专项研究 部分创新药通过"绿色通道"加速审批[3] 罕见病科普与公众认知 - 通过公益画展形式提高公众对TGCT的认知 展出100余幅患者创作的艺术作品[1] - 社会对腱鞘巨细胞瘤认知仍存空白 需要将医学语言转化为公众能理解的故事[2] - 罕见病诊疗需要疾病认知、临床诊疗、药品供应等多环节协同[2] 行业多方协作 - 活动由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、蔻德罕见病中心等主办[1] - 医药企业代表提到罕见病诊疗需要各方力量携手并肩作战[2] - 医生呼吁医患"双向奔赴" 既要提高公众认知也要加强临床科普[2]