罕见病腱鞘巨细胞瘤(TGCT)现状 - 全国首个腱鞘巨细胞瘤公益科普画展在北京举办 汇集患者 家属 医护人员及艺术家共创作品 通过百余幅画作展现该罕见病的真实影响 [1] - 腱鞘巨细胞瘤(TGCT)又称色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVNS) 起源于关节 滑囊和腱鞘的滑膜衬里 发病率仅为2万分之一 已被列入国家《第二批罕见病目录》 [1] - 该病全球发病率为每百万人中43例 多发于20-50岁年轻人 主要表现为关节肿胀 疼痛 僵硬和活动受限 [1] 疾病特征与诊断挑战 - TGCT是一种非恶性的局部侵袭性肿瘤 常因症状与腱鞘囊肿等疾病混淆 导致大量患者延误就诊 [1] - 该病对患者的影响不仅限于肿瘤本身 还会严重影响日常活动能力 限制工作和社交生活 [1] - 北京积水潭医院骨与软组织肿瘤诊疗研究中心主任指出 疾病认知不足是诊疗面临的主要挑战之一 [1] 社会认知与多方协作 - 社会对TGCT的认知存在巨大空白 需要通过创新形式如艺术展览来提高公众意识 [2] - 罕见病诊疗涵盖疾病认知 临床诊疗 药品供应 支付和患者管理等多个关键环节 需要各方力量协作 [2] - 中国罕见病联盟执行理事长强调 罕见病防治需要政府 医疗机构 企业 慈善组织及社会各界携手 [2] 公益活动与社会参与 - 公益画展通过艺术线条与笔触勾勒患者困境 帮助公众认识这一罕见肿瘤 [2] - 活动从画作征集和形式设计上扩大社会参与面 吸引更多人士加入知识与爱心接力 [2] - 默克中国医药健康董事总经理表示 需要将罕见病防治的"孤立岛屿"连接成"希望大陆" [2]