文章核心观点 PacBio加入1000 Genomes Long Read Sequencing Project，将贡献全长异构体测序数据，旨在丰富基础资源、支持基因表达解读和工具开发，项目强调透明开放，成果将公开并计划在会议展示 [1][2][4] 项目合作情况 - PacBio与华盛顿大学Danny Miller、Evan Eichler实验室及约翰霍普金斯大学Rajiv McCoy实验室合作，加入1000 Genomes Long Read Sequencing Project [1] - 合作将为1000 Genomes队列约1000个样本添加Iso - Seq数据，提供新转录水平视图 [2] 项目目标与意义 - 项目旨在扩展基础参考功能层，支持更准确解读人群基因表达、剪接和调控元件，为遗传学社区提供资源 [2] - 能提供数据集和分析框架，支持从基础生物学到罕见病诊断等多样应用，助力理解基因调控等 [3] 项目实施情况 - 用PacBio的Kinnex RNA试剂盒和Revio长读长平台对1000个细胞系测序，每个样本预计产生约1000万全长转录本读数 [3] - 华盛顿大学Eichler实验室和西雅图儿童研究所开展工作，约翰霍普金斯大学McCoy实验室提供分析支持 [3] 项目特点与计划 - 项目注重透明、开放数据和工具开发，测序数据和分析管道将公开，促进可重复性和下游研究 [4] - 团队计划在即将召开的美国人类遗传学学会（ASHG）会议上展示早期研究结果 [4] 公司介绍 - PacBio是领先的生命科学技术公司，设计、开发和制造先进测序解决方案，产品用于多领域研究 [6] 实验室介绍 - 华盛顿大学Miller实验室专注于推进临床诊断基因组学，尤其是罕见病领域，致力于开发工具和资源 [9] 联系方式 - Miller实验室联系人Danny E. Miller，邮箱dm1@uw.edu [10] - PacBio投资者联系Todd Friedman，邮箱ir@pacificbiosciences.com；媒体联系邮箱pr@pacificbiosciences.com [10]