公司动态 - Athena Diagnostics推出新型实验室测试服务 旨在揭示共济失调的遗传病因 该服务基于PacBio的PureTarget测序方法 [1] - 新型实验室开发测试可识别基因组中长片段DNA重复序列 弥补传统测序技术在检测复杂重复序列方面的不足 [2] - 该测试将用于确认PCR初步筛查结果 医疗提供商现可通过Athena Diagnostics订购 [2] - 公司与PacBio合作开发并验证该测试 采用基于PureTarget方法的专有技术 [3] - Athena正在探索基于PacBio技术开发改进型携带者筛查测试 [3] - 预印本研究显示 PureTarget基因panel可识别与脊髓小脑共济失调10型相关的特定重复基因模式 该模式可能与发病年龄相关 [4] 技术优势 - 新型测试通过检测长DNA链可能发现其他方法遗漏的模式 提高确认性测试质量 [5] - PacBio的HiFi长读长测序技术为测试提供支持 帮助更多家庭获得所需答案 [5] 疾病背景 - 共济失调是神经系统退行性疾病 影响肌肉协调能力 儿童患病率为26/10万 其中10/10万由遗传因素导致 [6] 公司简介 - Athena Diagnostics是Quest Diagnostics旗下专业神经病学诊断业务 专注于阿尔茨海默病、肌营养不良等神经肌肉和发育障碍的诊断测试 [7] - PacBio是领先的生命科学技术公司 提供HiFi长读长测序和SBB短读长测序技术 应用于人类生殖系测序、植物与动物科学、传染病与微生物学以及肿瘤学等领域 [8]