公司临床进展 - 子公司Cyclo Therapeutics有两篇关于Trappsol Cyclo™治疗尼曼匹克病C1型的摘要被选入2025年9月2-6日在日本京都举行的第15届国际先天性代谢异常大会(ICIEM)进行展示 包括一场口头报告和一场海报展示 具体展示时间为9月3日[1] - 口头报告主题为"羟丙基-β-环糊精长期治疗尼曼匹克病C1型的疗效和安全性数据：来自4项临床研究和正在进行的扩大准入项目的数据" 由加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院奥克兰分院的Caroline Hastings博士主讲[1] - 海报展示主题为"Trappsol Cyclo在3岁以下确诊尼曼匹克病C1型患者中的开放标签治疗：TransportNPC子研究" 海报编号P-75 由以色列索罗卡医学中心的Orna Staretz Chacham博士展示[1] 产品特性 - Trappsol Cyclo™是一种首创的专利环糊精制剂 通过静脉注射给药 能够动员溶酶体胆固醇 直接针对尼曼匹克病C1型的根本病因发挥作用[2] - 该药物在静脉注射后能够穿越血脑屏障 在输注时间窗口内在中枢神经系统达到治疗浓度 其潜在临床意义将基于3期TransportNPC研究的结果进行评估[2] 临床试验项目 - 3期TransportNPC研究是一项前瞻性、随机、双盲、安慰剂对照研究 评估Trappsol Cyclo™在3岁及以上确诊尼曼匹克病C1型患者中的安全性和有效性 给药方案为每两周静脉注射2000 mg/kg剂量[3] - 该研究在13个国家的超过25个研究中心招募了94名患者 研究持续96周 所有患者达到48周时进行了非盲态中期分析 独立数据监测委员会建议研究继续完成96周[3] - 研究主要终点是美国4域NPC临床严重程度量表(4D-NPC-CSS)评分和欧洲5域NPC临床严重程度量表(5D-NPC-CSS)评分的变化 这些量表测量疾病进展的关键指标[4] - 作为3期研究的一部分 还在美国以外的出生至3岁患者中开展了一项开放标签子研究 已招募10名患者 评估安全性、临床和护理人员对疾病的印象[5][6] - 公司已完成1期研究(CTD-TCNPC-101)和2期研究(CTD-TCNPC-201) 完成1期研究的患者继续在正在进行的1期开放标签扩展研究(CTD-TCNPC-102)中接受治疗[7] 疾病背景 - 尼曼匹克病C1型是一种罕见遗传病 全球发病率约为10万活产婴儿中有1例 常导致早逝 特征为细胞无法运输和处理胆固醇 导致胆固醇过度积累并损害肝脏、脾脏和大脑等器官[8] - 疾病症状包括进行性智力衰退、运动技能丧失、癫痫发作和痴呆 约95%的NPC患者存在NPC1基因突变 5%存在NPC2基因突变[8] 公司业务结构 - Rafael Holdings是一家生物技术公司 拥有临床和早期制药公司的权益 包括100%控股Cyclo Therapeutics LLC[9] - 公司还持有LipoMedix Pharmaceuticals Ltd多数股权 Barer Institute Inc全部股权 Cornerstone Pharmaceuticals Inc多数股权 Rafael Medical Devices LLC多数股权 以及Day Three Labs Inc多数股权[9] - Cyclo Therapeutics是Rafael Holdings的全资子公司 是一家临床阶段生物技术公司 专注于开发治疗罕见和神经退行性疾病的药物[10] - 除尼曼匹克病外 Cyclo还在基于阿尔茨海默病扩大准入项目的鼓舞性数据 开展Trappsol Cyclo™静脉给药治疗早期阿尔茨海默病的2b期临床试验[10]