疾病定义与特征 - 渐冻症是大脑和脊髓中负责运动的神经细胞不明原因地逐渐丢失或死亡，导致其支配的肌肉逐渐萎缩，患者逐渐丧失运动能力[2] - 该疾病本质是由中枢神经系统的运动神经元丢失导致，属于与老年痴呆症、帕金森病同类的神经退行性疾病，其病理退行不可逆转，无法完全治愈[2] - 患者在神经肌肉萎缩、丧失运动功能的同时，大脑认知、情感和知觉基本保持不变，需要亲身承受功能被剥夺的全部生理和心理痛苦，因此被称为“最残忍的罕见病”[3] 疾病进展与症状 - 与老年痴呆症、帕金森病相比，渐冻症进展更快，许多患者生存期只有五年左右，其进展速度被比喻为高速动车[4] - 疾病早期可能出现非运动症状，如失眠、焦虑、体重下降或睡眠障碍，与下丘脑变化导致的能量代谢、睡眠节律紊乱有关[5] - 随着疾病发展，患者会出现肉跳、无力症状，后期则出现言语不清、吞咽呛咳、大小便异常等症状[5] 治疗药物现状 - 全球目前有“两个半”药物可用，包括赛诺菲的利鲁唑、日本三菱制药的依达拉奉，以及渤健上市的托夫生注射液，其中托夫生注射液仅对2%病人有效[4] - 理想的治疗目标是稳定或延缓病情，而非完全治愈[2] 发病诱因与机制 - 渐冻症的确切发病原因尚不清楚，但存在一些诱因和发病机制，如神经过度兴奋、能量代谢不足以及氧化应激损伤[8][9] - 减肥可能成为发病诱因，因为能量剥夺会使原本维持住的神经细胞无法维持，发病早期体重下降越快，病情发展也越快[9] - 高原环境（氧气不足）和劳累（体力或脑力过度压力）也可能诱发疾病，运动员、退伍军人等训练量大或长期熬夜者风险较高[9][10] 诊断与患者管理 - 早诊断、早治疗是提升患者生活质量的关键，全球诊断延迟时间已从过去的10-11个月缩短至3-6个月[6] - 患者应避免过度焦虑，保持吃好、睡好的弱应激状态，以利于神经细胞保留[10] - 早诊断对新药研发至关重要，因为临床试验需要早期病人，早期病人增多可能加快新药开发速度[6] 市场误区与鉴别诊断 - 存在一种“类ALS综合征”（假渐冻症），临床表现与肌电图结果与渐冻症相似，但有明确病因且可治愈，在疑似患者中约占5%[11] - 需要警惕安慰剂效应，任何声称能快速起效的治疗宣传都不合理，因为渐冻症是运动神经元丢失所致，治疗不会立即生效[11] 未来技术展望 - 脑机接口技术对晚期患者至关重要，能帮助其表达想法、连接网络、维持精神生活，预计未来5年内有望实现该应用，大幅提升患者生活质量[12]