联盟成立与目标 - 华大生命科学研究院基因组多维解析技术全国重点实验室发起成立“十万长读长大人群联盟”，旨在整合资源、推动高精度遗传结构解析能力建设[1] - 联盟致力于深化复杂疾病、遗传变异及进化医学等领域研究，并促进长读长技术在科研、临床、农业及药物研发等多场景的广泛应用[1] - 联盟目标包括推动技术标准化、建立数据共享机制及拓展多领域应用，以巩固中国在全球群体遗传学研究中的领先地位[2] 联盟成员与初期活动 - 联盟首批成员涵盖18家高校、医院、科研机构及企业，包括北京大学、国家神经系统疾病临床医学研究中心、上海交通大学医学院附属新华医院等知名机构[2] - 联盟成立后举办了首场圆桌论坛，各成员单位围绕技术落地、产品进展、合作机制与发展方向展开深入探讨[2] - 基因组多维解析技术全国重点实验室副主任刘龙奇博士希望联盟能将长读长测序技术更广泛应用于基因组复杂区域与结构变异的精准解析[2] 技术平台性能与规划 - 华大序风G400-ER测序平台自3月1日正式发售以来，单芯片实测数据量已超400GB，不同物种单次测序准确率达Q17+（≥98%）[3] - 联盟将通过标准共建、资源共享与成果整合，系统绘制中国人群遗传结构全景图，奠定精准医学新范式[3] - 华大集团副总裁刘伟斌提出应依托新技术构建大规模中国人群遗传资源库，并呼吁建立高效、合规的数据共享机制与标准[3] 临床应用与研究进展 - 瑞金医院长三角健康研究院曹亚南教授指出长读长测序可有效应对病原检测、复杂与罕见病诊断中的挑战，弥补短读长测序在人群队列研究中的不足[3] - 四川大学华西医院罕见病研究院依托5万余例样本的全基因组测序数据，针对基因诊断未明病例开展长读长测序技术应用探索，以提升诊断率[4] - 南方医科大学徐湘民教授构建了国内最大的地中海贫血队列，希望整合长短读长测序技术提升地贫检测可靠性，并利用长读长技术获取甲基化信号提供新见解[4] 技术整合与发展前景 - 复旦大学徐书华教授认为结合长读长与短读长技术的测序方案是当前最优选择，短读长技术的优势及特定应用场景仍不可忽视[5] - 与会专家认为随着产品优化、成本下降与数据积累加速，长读长测序正迎来从科研向临床转化的关键窗口[5] - 联盟的成立将整合资源、明确分工、共享数据、提升效率，为技术发展注入新动能，助推中国在全球生命科学领域的战略布局[5]