药物临床试验数据 - 在48周的子研究中 9名患者中有7名显示CGI-S评分稳定或改善 其中3名改善 2名恶化[1][7] - 不良事件(AE)总数为146起 其中69%为轻度 29%为中度 3起为重度 14%为严重不良事件(SAEs)[7] - 主要研究者认为没有SAEs与研究药物相关或可能相关[7] 临床试验设计 - TransportNPC™研究为随机双盲安慰剂对照多中心试验 持续96周 包含48周中期分析 已完成94名患者入组[2][11] - 子研究针对3岁以下NPC1患者 按儿科研究计划(PIP)招募10名患者 2名在48周后终止参与[2][13] - 主要终点为美国4域和欧洲5域NPC临床严重程度量表评分变化[12] 药物监管地位 - Trappsol® Cyclo™在美国和欧盟获得孤儿药认定 在美国还获得快速通道和罕见儿科疾病认定[9] - 罕见儿科疾病认定是获得优先审评券的主要要求之一[9] 药物作用机制 - Trappsol® Cyclo™为首创环糊精制剂 通过静脉注射动员溶酶体胆固醇 直接针对NPC1根本病因[10] - 在已完成Phase 1和Phase 2研究中显示能够穿过血脑屏障 可能在中枢神经系统达到治疗浓度[10] 公司背景 - Rafael Holdings持有Cyclo Therapeutics 100%股权 专注于开发Trappsol® Cyclo™用于NPC1治疗[17] - Cyclo Therapeutics为临床阶段生物技术公司 除NPC1外 还在进行阿尔茨海默病的Phase 2b临床试验[18] 疾病背景 - NPC1为罕见遗传病 全球发病率约10万分之一 导致胆固醇在细胞积累 主要影响肝脏 肺 脾脏和大脑[15] - 约95%的NPC患者存在NPC1基因突变 5%存在NPC2基因突变[16]